Sign in to follow this  
Followers 0
stina

NIPT -verikoe

13 posts in this topic

Onko kukaan käynyt NIPT-seulontaverikokeessa? Lähetteellä julkisesta ultraseulonnasta tai omakustanteisesti? 

Kannattiko? Tieto lisää tuskaa vai helpottaa valmistautumista? Mielenrauhaa jos kaikki oli hyvin, varmuus diagnoosista jos ei ollutkaan? 

Harkitsen omakustanteista koetta, niin paljon parempi prosentti kromosomihäiriöiden löytämiseen kuin julkisen tarjoamat nt-ultra ja siihen liittyvä verikoe. 

Share this post


Link to post
Share on other sites

Me käytiin NIPT-testissä yksityisellä. Haluttiin tosiaan se suurempi varmuus kromosomeiltaan terveestä vauvasta, ja lisäksi asiaan vaikutti ihan käytännön syyt, kun NIPTin saattoi ottaa rv 10 ja olin silloin rv12 aikaan, kun nt-ultra olisi ollut, pois maasta pidempään. Kyllä se testi minusta kannatti, eipä ole tarvinnut noita kromosomijuttuja sen jälkeen miettiä ja sekin oli kiva, kun sukupuoli selvisi sitten myös jo noin aikaisin. 

Share this post


Link to post
Share on other sites

@Helmi2015 kiitos vastauksesta! Missä lääkäriasemalla kävitte? Ihmettelikö lääkäri miksi tulette oma-aloitteisesti kalliiseen testiin tai mitä kyseli? 

Share this post


Link to post
Share on other sites

Asun ulkomailla, joskin täällä on raskauden seurannassa aikalailla samat käytännöt kuin Suomessa. Siellä klinikalla ei kyllä ihmetelty ollenkaan, miksi halutaan testi, ja se ei myöskään ollut ihan yhtä kallis kuin Suomessa, tais olla noin 600e. Ei kyselty mitään, bisnestähän tuo heille on ;) Neuvolan puolellakaan ei nyt juuri ihmetelty miksi oltiin testiin menty yksityiselle. 

Share this post


Link to post
Share on other sites

Varasin verikokeen ja siihen liittyvän lääkäri+ultra -ajan ensi viikon maanantaille. Hoitaja puhelimessa sanoi että koko ajan enemmän ja enemmän porukkaa käy oma-aloitteisesti verikokeessa. Jännittävää kuulla tulokset, niihin menee sitten 1-2 viikkoa. 

Share this post


Link to post
Share on other sites

@stina, jos vaan haluat kertoa niin olisi kiinnostavaa tietää paljonko nipt maksaa. Esikoisen kohdalla ei sitä teetetty, mutta tuntuu että myöhemmissä raskauksissa voisi mielenrauhan takia olla hyvä vaihtoehto.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Oon menossa Aavan raskausklinikalle. Siellä lääkäri+ultra+verikoe+tulosten tulkinta maksaa alk. 776€. Pelkkä verikokeen osuus on 550€ pienimmällä laajuudella ja ~750€ kaikista laajimpana, jolloin koko setti olisi reilu tuhat euroa. https://www.aava.fi/palvelu/aava-raskausklinikan-kromosomitutkimukset-ja-nipt Verinäyte lähetetään ulkomaille tutkittavaksi.

Joissain paikoissa on ilmeisesti mahdollista ostaa pelkkä verikoe ja tulkita vastaukset sitten itse googlen avulla. 

Share this post


Link to post
Share on other sites

Kiitos @stina! Onpa jännä, että Suomessakin kaupataan tuollaisia ”tulkitse tuloksesi itse googlesta” -testejä. Itse en kyllä omaan tulkintaani luottaisi. :ph34r:

Share this post


Link to post
Share on other sites

NIPT:issä kannattaa muistaa, että se on osuva silloin, kun se otetaan riskiryhmäläiseltä eli sellaiselta, jolla riski on kohonnut yhdistelmäseulassa (jolloin sitä tarjotaan julkisellakin). Jos kovin nuoria ja terveitä äitejä testataan NIPT:illä, väärien positiivisten osuus kasvaa, jolloin otetaan paljon turhia lapsivesipunktioita jatkotutkimuksena. Toki jos NIPT on normaali, on tulos varsin luotettava.

 

Ikävä vaan, jos NIPT:on väärä positiivinen johtaisi turhaan lapsivesipunktioon ja siitä saisi komplikaationa keskenmenon. :wacko: Nimim. Pessimistisrealistinen

Share this post


Link to post
Share on other sites

Hyvä kommentti @sarvis! Ehkä sinulla on asiasta parempaa tietoa, olisiko joku lähdelinkki? :) Omat tietoni olen lukenut Duodecimin sivuilta: 

”NIPT:n käyttökelpoisuutta on tutkittu sekä suuren riskin raskauksissa että ensimmäisen vaiheen seulontamenetelmänä. Se tunnistaa 98-100 % raskauksista, joissa sikiöllä on 21-trisomia, mutta 13- ja 18- trisomioiden osalta testi ei ole aivan yhtä hyvä. Jälkimmäisistä trisomioista löydetään kuitenkin 91 % ja 96 %. Väärien positiivisten tulosten osuus 21-trisomioiden tunnistamisessa on 0,09 % ja 18- ja 13-trisomioiden tunnistamisessa 0,13 %. Kun NIPT:tä käytetään tilanteessa, jossa raskaus kuuluu ensimmäisen kolmanneksen yhdistelmäseulonnan perusteella riskiryhmään, on 21-trisomiaan viittaava testitulos hyvin luotettava ja positiivisen testituloksen ennustearvo (PPV, positive predictive value) yli 99 %”

https://www.duodecimlehti.fi/lehti/2015/22/duo12540

Tämän artikkelin perusteella väärän positiivisen testituloksen todennäköisyys on siis yleensä n. 0,1%. Mielestäni on hieman harhaanjohtavaa sanoa, että NIPT olisi osuva (vain) silloin kun se otetaan riskiryhmäläiseltä. Ymmärtääkseni NIPTillä päästään paljon suurempiin tarkkuuksiin ja todennäköisyyksiin kuin yhdistelmäseulonnalla, vaikka toki mikään tutkimus ei ole 100% varma. Esimerkiksi downsyndroomaisista sikiöistä NIPT löytää 98-100% ja perinteinen yhdistelmäseula 85%.

NIPT:n tulos varmistetaan äidin niin halutessa lapsivesipunktiolla tai istukkabiobsialla, jonka keskenmenoriski on 0,5-1 %. 

Eli riski että ensin saisi väärän positiivisen tuloksen NIPT:ssä on 0,1% ja vielä riski että sen jälkeen tehtävän lapsivesipunktion jälkeen saisi keskenmenon on 0,5-1%. En ole kamalan hyvä prosenttilaskuissa, mutta näiden molempien tapahtumiselle saan tulokseksi 0,0005% todennäköisyyden. Mahdollista toki, mutta ei kovin todennäköistä :) 

Turha pelko siis pois ^_^

Share this post


Link to post
Share on other sites

@stina Perustan ajatuksen keskusteluun obstetrikkojen kanssa ja toisaalta siihen tilastolliseen tosiasiaan, että mitä pienempi todennäköisyys asialle on, sitä epäherkemmäksi testi muuttuu. Tutkimuksissa, joihin törmäsin, ei ole yleensä eritelty, onko kyseessä korkean vai matalan riskin raskaus. Huomaan hätäpäissäni kirjoittaneeni aiempaan kommenttiini virheellisesti, että osuvuus olisi ainoastaan korkean riskin raskauksissa - osuvuus on paras korkean riskin raskauksissa.

https://sljog.sljol.info/articles/abstract/10.4038/sljog.v37i1.7755/

PPV = positive predictive value, NPV = negative predictive value
https://en.wikipedia.org/wiki/Positive_and_negative_predictive_values

Quote

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) for Low-Risk Women
Schulze B1, Ganeshananthan S1

Sensitivity and specificity of NIPT is quoted at 99.9%;
however, PPV and NPV will change depending upon
background population risk. Therefore, if a woman in
a high risk population has a prevalence of trisomy 21 of
5%, there will be a quoted risk of 1/20, her PPV is very
high (4995/5000) ~98%7. Conversely, a woman in a low
risk population (prevalence 0.1%), even with the same test
sensitivity and specificity will have a much lower PPV of
approximately 50% (100/200), which are crucial messages
to explain to patients (table)7. Furthermore, the fetal fraction
must be high enough to obtain an adequate sample, which
can be influenced by maternal factors, especially obesity.
Statistics for failure to obtain results range from 1-12%,
which must be highlighted to patients, especially if in
these certain demographic populations known to have
increased risk of failure6.

Olin itse aluksi siinä luulossa, että NIPT on erinomainen, mutta sillä on näemmä rajoitteensa. Suomessahan sitä tarjotaan riskiraskauksissa, maailmalla (Jenkit?) ymmärtääkseni ollaan suosittelemassa kaikkiin raskauksiin. Ongelmana varmaan laajassa käytössä on toistaiseksi hinta. EHdoton hyöty on kyllä tuo noninvasiivisuus ja turvallisuus, eli ei tarvita punktioita tai biopsioita. Paitsi sitten tuloksen varmistamiseksi.

Edited by sarvis

Share this post


Link to post
Share on other sites

Kävin tänään lääkärillä ultrassa sekä labrassa verikokeessa. Lääkäri oli todella hyvä, selitti ja vastaili kaikkiin kysymyksiin. On töissä Aavan lisäksi myös Naistenklinikalla. Laskettu aika hieman varheni kätilön tekemään alkuraskauden ultraan verrattuna. Lääkäri teki niskaturvotusultran samalla, eli katsoi rakenteet (aivojen keskikaiku, selkäydin, virtsarakko...) ja mittasi niskaturvotuksen. Keskustelin lääkärin kanssa myös testin luotettavuudesta riskiryhmä vs. ei-riskiryhmäläisten keskuudessa. Kertoi tutkimuksista ja vakuutti minut siitä, että testi on yhtä luotettava kaikissa raskauksissa. Ja tarkempi kuin julkisen yhdistelmäseula. 

Labrassa hoitaja oli ottanut parin tunnin sisään jo kolme muutakin NIPT-verikoetta. Sanoi aika yleiseksi. Otti kaksi pientä putkea. 

Veri lähetetään nyt ulkomaille ja tulokset tulee 1-2 viikon sisään. Jos kaikki on hyvin, hoitaja soittaa. Jos jotain selvitettävää, lääkäri soittaa. Joka tapauksessa lisäksi kirje kotiin. 

Koko homma maksoi 907€ Kela-korvauksen jälkeen. Lääkäri suositteli kolmesta eri laajuusvaihtoehdosta keskimmäistä ja sillä mentiin. 

Olen tyytyväinen käyntiin ja iloinen että päätin mennä kokeeseen. Tuloksesta riippumatta. Sittenpähän tiedämme, 99% varmuudella :)

Share this post


Link to post
Share on other sites

Vielä sellaisen yhteenvedon teen, että julkisen yhdistelmäseulasta lähetetään tulosten varmistamiseksi NIPT-kokeeseen, mikäli yhdistelmäseula hälyttää (85% varmuus). Sen jälkeen NIPTistä laitetaan lapsivesikokeeseen, mikäli NIPT hälyttää (99% varmuus). Lapsivesikokeen pitäisi sitten olla jo täysin varma, mutta sisältää 0,5-1% keskenmenoriskin.

Eli jos menee suoraan NIPT-kokeeseen, niin voi jättää vaan välistä tuon ’ekan stepin’, eli epävarmemman yhdistelmäseulan. 

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!


Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.


Sign In Now
Sign in to follow this  
Followers 0