flaming

Poikkeamat sikiössä

52 posts in this topic

On kyllä aivan totta, että neuvolahenkilökunta ei ehkä aina ihan osaa suhtautua näihin seulontoihin asian vaatimalla vakavuudella. Me tietysti olimme kotona jo valmiiksi miehen kanssa keskustelleet seulonnoista ja mitä jos-tilanteista, ja neuvolassa täti sitten vaan esitti asian niin, että np-ultra onkin kyllä tosi kiva kun vauva on vielä niin pieni että näkee sitten koko vaavelin kerralla, eikös olekin ihanaa, mutta sitten rakenneultrassa vauva on jo niin iso että näkyy enää vaan osa aina kerrallaan, niin se ei välttämättä enää ole ihan yhtä hienoa. Aha, entäs mitä muuta niihin ultriin liittyikään...? :huh:<_<

 

Tuosta kampurajalasta minä tiedän ainoastaan sen verran, että Nelosen Sairaala-sarjassa lastenkirurgi Satu-Liisa oli muistaakseni ihan erikoistunut kampurajalan hoitoon. Mahtaisikohan Ruutu.fissä olla vielä vanhoja jaksoja näkyvissä, ainakin pienen Arto-pojan kampura saatiin hoidettua todella hienosti. Ainakin niiden muutaman jakson kautta maallikko sai jonkinlaisen, vaikkakin pienenpienen, kosketuksen tähän vaivaan. Toivottavasti kukaan ei loukkaannu tällaisesta tv-ohjelmavinkistä vakavan asian yhteydessä, tarkoitus oli vain jakaa tämä tiedonmurunen.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Moikka...

 

Vähän päivitystä tilanteeseen.. smile.gif Eli... kävin eilen taas kontrollikäynnillä äitiyspolilla ja poika oli painoarvioltaan 1030g, eli oli kasvanut n. 200g/viikko.. smile.gif Pitkät luut ovat edelleen jäljessä (en siis muuta odottanutkaan), tosin nyt reisiluu oli ottanut ihan pikkusen kiinni, mutta vastaavasti olkavarsiluu jäänyt lisää jälkeen.. sad.gif Oli eri lääkäri kuin aiemmin ja ilmeistä näki heti huolestumisen ja hän soittikin ylilääkärille kysyäkseen, että mitä tehdään.. en tiedä mitä mielessä oli, mutta ylilääkäri sanoi että kontrolli (yllättäen) kahden viikon päähän.. en saanut edelleenkään mitään uutta tietoa, tai oikeastaan yhtään mitään irti siitä lääkäristä.. :/ No näillä mennään taas eteenpäin..

Share this post


Link to post
Share on other sites

Paljonko ne luut jätättää? Voi harmi, miten huonosti teille annetaan tietoa! Millä viikolla olet nyt?

Voimia!

Share this post


Link to post
Share on other sites

tintus_81, meille aikanaan tehtiin vaikka mitä kromosomitutkimuksia ja kaikista saatiin puhtaat papetrit. Onneksi lääkärit eivät tähän tyytyneet vaan meiltä löydettiin geenivirhe josta sikiön vamma johtui. Meillä on siis kyseessä erittäin harvinainen pitkien luiden kasvuhäiriö.

 

Musta tuntuu kyllä todella hassulta, että kromosit tutkittuaan lääkärit ovat vain todenneet että vauva on terve!? Toki ihanaa jos näin on ja siihenhän on uskottava! Oletteko olleet tukimukssa yliopistollisessa sairaalassa vai jossain muualla?

 

Mietin pitkän miten kirjoittaisin tämän niin, että se ei kuulostaisi pelottelulta. Jos lääkärit ovat sanoneet että sikiö on terve niin siihen teidän on tottakai ensisijaisesti luotettava eikä kenenkään kirjoituksiin internetissä.

Share this post


Link to post
Share on other sites

emy: Reisiluu jätättää kolmisen viikkoa, olkavarsi nelisen viikkoa.

 

Venetia: Taysissa ollaan asiakkaana, ja oon kyllä muuten olla ihan tyytyväinen saamaani palveluun, mutta tuo että kukaan ei sano mitään, eikä ota mitään kantaa, alkaa ärsyttää suuresti. Kyllä mulle ihan terve maalaisjärki sanoo ettei vauva synny lyhytraajaisena ihan muuten vaan ja olenkin henkisesti valmistautunut siihen että poitsulla on jotain "vialla", toivoisin vaan että mekin päästäisiin johonkin perinnöllisyystutkimuksiin, niin mun miehenikin ehkä saisi aikaa valmistautua mahdollisiin ongelmiin.. Hän on siis virolainen ja vaikka osaakin suomea melko hyvin, niin tälläiset lääketieteen termit on on vaikeita selittää.. Taitaa vaan olla nuo tutkimukset sen verran kalliita että niistä saa sit alkaa tappelee ennen kuin niitä saa.. :/ Ja tietysti tärkein asia minkä haluan tietää on juuri se, että onko poika mahdollisesti niin vakavasti sairas, ettei ei ole juurikaan toivoa vauva-arjesta. No ehkäpä kahden viikon päästä saadaan tietää jo enemmän.. tai sit ei...

Share this post


Link to post
Share on other sites

jaa-a..... kaipa munkin pitäisi tarinani tänne kertoa kun tähän topiciin satuin törmäämään. Tää on tärkeä aihe joka liian helposti hukkuu onnellisen odotuksen jalkoihin. Kuitenkin meitä toisenlaisen odotuksen läpikävijöitä on ihan liian monta...

 

Eli vuoden yrityksen jälkeen meillä raskaustesti näytti ekaa kertaa plussa kesällä 2008. Tehtiin miehen kanssa päätös ettei raskaudesta kerrottaisi kenellekään ennen kuin nt-ultra olisi takana ja "tiedettäisiin" että vauvalla on kaikki hyvin. Monta kertaa teki mieli kertoa tuleville isovanhemmille ja parhaille ystäville, mutta salaisuus saatiin pidettyä. Vihdoin tuli se päivä jolloin nt-ultraan aika oli. Vatsanpäältä katsottaessa meille heilutteli ruudulla iloisesti pikkuinen vauveli. Kaikkia mittoja ei kuitenkaan saatu otettua ja katselukulmaan sitten vaihdettiin... "mun täytyy nyt hiukan pelästyttää sua" olivat kätilön seuraavat sanat jotka muuttivat kaiken. Kaikki ei ollutkaan hyvin. Vauvan vatsan alueelta löytyi muutos jota siellä ei olisi pitänyt olla. Vaihtoehtoja oli kaksi, gastroskiisi tai omfaloseele. Tunsin ammattini puolesta sanat entuudestaan, toinen parempi ja toinen huonompi vaihtoehto. Samantien kiireellinen lähete TAYSiin ja jatkotutkimuksiin. Sinne pääsin vielä samalla viikolla, mies ei mukaan kokenut pystyvänsä enää tulemaan. Muutos ei ollut pienentynyt, enemmänkin kasvanut. Tuomio oli massiivinen omfaloseele eli napatyrä. Istukkabiopsia otettiin ja sanottiin tulosten tulevan 3-4 viikon kuluessa, kontrolliajan antoivat 3 vkon päähän. Alkoi piinaava odotus, vaikka jo pelkän ultralöydöksen perusteella toivoa elävästä lapsesta ei juuri annettu, kohtukuolema olisi todennäköisin vaihtoehto. Kontrollissa muutos jatkoi kasvuaan, oli yhtäsuuri ellei jopa hieman suurempi kuin vauvan muu vatsanympärys, tyräpussissa olivat iso osa suolistosta, mahalaukku ja maksa, epäiltiin myös munuaisten siellä sijaitsevan ja virtsarakko kuvantui viikkoihin nähden liian pienenä. Kromosomivastaukset eivät edelleenkään olleet tulleet. Olimme jo ennen kontrollia tehneet päätöksen, että mikäli tilanne näyttäisi yhtä pahalta kuin aikaisemmin, keskeytyslupa anottaisiin vaikkei kromosomituloksia vielä olisikaan tullut. Niin tehtiin ja saman viikon lopussa, rv 16 synnytin esikoistyttäremme. Kromosomivastaus tuli hieman vajaat 2 viikkoa keskeytyksen jälkeen, sen mukaan tyttömme oli terve. Kuinka ironista... kaikkiaan tutkimuksen tuloksien saapumisessa siis kesti lähes 6 viikkoa. Ruumiinavauksessa paljastui, että massiivisen omfaloseelen lisäksi vauvallamme oli myös suuri palleatyrä jota tuon napatyrän vuoksi ei ultrassa ollut nähty. Noiden kahden yhdistelmän vuoksi hän ei todennäköisesti kuitenkaan olisi koskaan ensimmäistä hengenvetoaan kyennyt vetämään. Avaaja epäili rakennepoikkeavuuksien ja ulkoisten piirteiden vuoksi 18-trisomiaakin, mutta istukkabiopsian ollessa puhdas, ei tätä diagnoosia tullut. Mikä sitten lienee totuus...

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meidän sikiöllä on todettu nyt myös gastroskiisi. Olen yrittänyt kauheasti etsiä aiheesta tietoa, mutta aika vähän sitä on saatavilla mistään, sillä gastroskiisi tuntuu olevan melko harvinainen juttu. Tästä syystä päätinkin kirjoitella aiheesta omaa blogia, josta aiheesta kiinnostuneet voivat mahdollisesti käydä lukemassa käytännön kokemuksia ja meidän tarinan. Blogi löytyy osoitteesta www.gastroskiisi.blogspot.com.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä sikiön pitkien luiden pitat jätätti ensin tasaisesti 2 viikkoa, sitten jo kolme viikkoa. Eilen mitattuina ero oli reisiluussa jo neljä viikkoa keskiarvosta, eikä lääkärit osaa sanoa asiaan yhtään mitään. Lapsivesinäyte otettu ja kaikki kromosomit ok. Myös luut ovat täysin suorat ja rakenteeltaan normaalit. Pää- ja vatsanympärys vastaavat täysin raskausviikkoja koko ajan (nyt rv 25+3). Käyn tutkimuksissa pääosin Naistenklinikalla ja pari viikkoa sitten yksityiselläkin otattamassa tarkistusmittoja, jolloin toinen lääkäri sai 2 viikon jätättyksen pitkiin luihin, vaikka 2 päivää aikaisemmin naikkarilla todettu kolmen viikon ero. Ei tässä enää tiedä mihin uskoa, kun kukaan ei osaa sanoa asiasta mitään. Tuntuu että vauvaa pidetään vain tutkimuskohteena sairaalan tilastoja varten, eikä välitetä yhtään siitä miltä näin ensisynnyttäjästä tuntuu kun heitetään ilmoille kaikki kauhukuvia. Perinnöllisyyslääkäri kysyi rv 23 kohdalla kun luut jätättivät heidän mittauksien mukaan 3 viikkoa, että halutaanko anoa raskauden keskeytystä, päätös olisi pitänyt tehdä samantien, joten päätettiin mieheni kanssa että ei tehdä keskeytystä, sillä mitään sairautta tms. ei sille ei ole voitu diagnosoida, ongelmana vain lyhyemmät raajat.

 

Kukaan ei sano onko tämä käsite "lyhyet raajat" kenties viittaus kääpiöstä tai muuten huomattavasta lyhyt kasvuisuudesta. Sen itse ainakin haluaisin tietää, että jos "vika" on muutamassa sentissä niin mitäs väliä sillä on, kunhan lapsi on muuten terve.

 

Molemmat vanhemmat olemme yli 170 senttisiä, isä kyllä persjalkainen. Yksityinen lääkäri sanoi ettei tällainen 2-3 viikon jätätys luiden kasvussa ole selitettävissä enää perintotekijöillä ja lupasi lapsen aikuisiän pituudeksi näillä tuloksilla 140 cm, mutta totesi että kasvuhormonien anto ja niiden kehitys kymmenessä vuodessa on varmasti kehittynyt niin paljon että asiaa voidaan korjata. Myöskään toivoa ei ole että pitkien luiden kasvu ottaisi kiinni enää keskikäyrää. Jossain vaiheessa epäilivät myös istukan vajaatoimintaa, jolloin ilmoitettiin että vauva pitäisi otta nyt jo keskoskaappiin kasvamaan. Seuraavalla kerralla tämä väite kumottiin, sillä vatsanympärys kuitenkin normaali, eikä anna viitteitä istukan toimimattomuudesta.

 

Ensi viikolla taas tutkimuksiin ja ei auta kun odottaa mitä tuleman pitää. Suuresti ärsyttää tietämättömyys ja lääkärien huolestuneet henkäilyt ja voivottelut kun eivät löydä mitään konkreettista vikaa tai sairautta, millä tämän voisi selittää.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Olisitteko saaneet raskauden keskeytyksen ilman diagnoosia viikolla 23? Oon käsittänyt, että viikon 20 jälkeen täytyy olla selvä diagnoosi, että vauvalla on vamma.

 

Mua ärsyttää kans suunnattomasti se, että joka paikassa vain höpötetään kromosomivaurioista, koska ne pystytään toteamaan testeillä. Missään ei uskalleta sanoa, että paljon pahempia asioita voi jäädä totaalisesti huomaamatta vielä rakenneultrassakin. Mä huomasin np-ultran jälkeisessä neuvolassa, että terveydenhoitaja on seulontavastainen kun hän moneen kertaan sanoi ettei monet halua lapsivesinäytettä. Hän selitti mulle kun ihmettelin rakenneultran myöhäistä aikaa, että ne mitä siellä huomataan ovat sellaisia sairauksia mitä lääketide pystyy hoitamaan. Jep, jep selkärankahalkiolle ei pystytä ainakaan tekemään paljon mitään ja sitä on ultrassa vaikea todentaa.

 

Tottahan se on, että netistä löytää kaikenlaista ja helposti diagnosoi vauvalle kaikkea, mutta kun tarpeeksi kahlaa asiallisia tieteellisiä sivuja niin kyllä sieltä alkaa väistämättä tulla samoja diagnooseja monesta eri lähteestä. Meillä siis taka-aivoissa oli tyhjää ja munuaiset oli korostuneet. Monet kromosomivauriotkin tietty voi nuo aiheuttaa, mutta mua pelottaa ihan suunnattomasti tuo selkärankahalkio kun se on niin vaikea todentaa. Sekin ärsyttää ettei lääkärit halua ikinä antaa mitään arvailuja, mutta voishan sitä sanoa et nämä oireet viittaavat tiettyihin sairauksiin, mutta voi myös olla, että ultrassa vain oli huono näkyvyys. Olis sekin parempi kuin se, että äiti paniikissa yrittää itse etsiä diagnoosia kun kukaan ei halua asiaa valottaa. Mulle tieto on kaikki kaikessa, koska on paljon helpompi asennoitua tulevaan ja tehdä jo ratkaisuja suuntaan tai toiseen riippuen siitä mikä lopputulos on. Viimeksi menin niin sekaisin, etten osannut sanoa mitään ja eniten mua ottaa päähän kun istukkabiobsia jäi ottamatta sen takia ettei mulle kerrottu kaikkia huomattuja poikkeamia (sain tietää ne vasta neuvolassa). Voi tietysti olla että ne meni multa ohi kun olin niin pyörryksissä asiasta, mutta vaikea sitä on uskoa kun koko ajan odotin, että mietteliään näköinen lääkäri kertoisi, että mitä hän siellä näkee. Noilla tiedoilla olisin sen keskenmenoriskin ollut valmis ottamaan ja oltais jo paljon viisaampia. Tosin jos kromosomeissa ei ole vikaa niin oltais ihan samassa tilanteessa. Lapsivesinäytteestä saadaan sitten AFP-arvokin, joka voi kertoa halkion todennäköisyydestä. Huokaus..mulla on siis ens maanantaina ultra ja aika matelee :girl_sad:

Share this post


Link to post
Share on other sites

Perinnöllisyyslääkäri siis sanoi rv23 kohdalla, että voimme halutessamme anoa raskaudenkeskeytystä, mutta lautakunta ei välttämättä hyväksy sitä ilman diagnoosia (jota kukaan ole osannut antaa). Huolestuttavaa että tällainen asia edes nostetaan esille, kun mitään sairautta tai muuta ei ole voitu todeta. Sikiön aivot ultrattu monesti ja sisäelimet, sekä selkäranka, eikä niissäkään mitään poikkeavaa.

 

2 viikon päästä taas ultraan, joka yhtä tyhjän kanssa, kun asialle eivät voi kuitenkaan tehdä mitään, kunhan mittailevat ja huokailevat.

 

Me päätettiin heti otattaa lapsivesinäyte, sillä sanottiin että lyhyet raajat voi viitata Downiin ja keskenmenoriski olisi 1 % näytteenotossa. Tulokset tuli muistaakseni parissa viikossa ja onneksi kaikki oli ok.

 

Sehän se on kun lääkärit eivät voi sanoa mitään, helpompi olisi asennoitua jos ilmoitettaisiin suoraan että mikä on tilanne, eikä jätettäisi kaikkea arvailun ja omien ajatusten varaan.

Share this post


Link to post
Share on other sites

ilsukka: Meillä kanssa oli raajat neljä viikkoa lyhyemmät ja heti laitettiin jatkotutkimuksiin. Kromosomisto oli meilläkin puhdas, mutta meidän tapausta helpotti se, että siskoani oli aiemmin samassa sairaalassa tutkittu lyhytkasvuisuuden vuoksi. Näin osattiin siis epäillä edes jotain oireyhtymiä ja geenivirheitä. Meidän lapsivesi- ja istukkabiopsian näytteet tutkittiin Saksassa ja siellä löydettiinkin sekä minun että miehen geeneissä virhe. Tavallaan oli meille siis helpotus, kun tiedettiin mitä etsiä, muuten mekin oltaisiin luultavasti oltu silloin rv 23 samassa tilanteessa kuin te. Meillä lääkäri teki diagnoosin ilman tutkimustulosten saapumista (ne eivät ehtineet ennen raskaudenkeskeytyksen rajaa) ja tämä diganoosi piti tulosten tullessa paikkaansa.

 

No, mutta tuolla ylempänä ketjussa olenkin jo kertonut meidän taustasta enemmän.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Kiitos vastauksesta. Juuri lääkäri soitti ja oli edelleen sitä mieltä, että lapsi kasvaa selvästi omalla käyrällään ja antoi kolme vaihtoehtoa selitykseksi tälle: 1. Vauva pienikokoinen ja persjalkainen (normaali) 2. Istukan toiminnassa vikaa (vaikka piti olla jo pois suljettu) 3. Harvinainen luustosairaus, joka ei näy luiden rakenteessa tai muodossa.

 

Toivottavasti tuo geenivirhe on tosi harvinainen.. Kukaan lääkäri ei ole moisesta maininnut, mutta eivätpä ne ole kyllä paljon muutakaan sanoneet. Hyvä tietää kuitenkin!

Share this post


Link to post
Share on other sites

Onpa täällä paljon surullisia juttuja. :(

 

Erityisen lämpimät osanotot Faylle tuoreen menetyksen johdosta. :lipsrsealed:

Share this post


Link to post
Share on other sites

Olisitteko saaneet raskauden keskeytyksen ilman diagnoosia viikolla 23? Oon käsittänyt, että viikon 20 jälkeen täytyy olla selvä diagnoosi, että vauvalla on vamma.

 

Mua ärsyttää kans suunnattomasti se, että joka paikassa vain höpötetään kromosomivaurioista, koska ne pystytään toteamaan testeillä. Missään ei uskalleta sanoa, että paljon pahempia asioita voi jäädä totaalisesti huomaamatta vielä rakenneultrassakin. Mä huomasin np-ultran jälkeisessä neuvolassa, että terveydenhoitaja on seulontavastainen kun hän moneen kertaan sanoi ettei monet halua lapsivesinäytettä. Hän selitti mulle kun ihmettelin rakenneultran myöhäistä aikaa, että ne mitä siellä huomataan ovat sellaisia sairauksia mitä lääketide pystyy hoitamaan. Jep, jep selkärankahalkiolle ei pystytä ainakaan tekemään paljon mitään ja sitä on ultrassa vaikea todentaa.

 

Tottahan se on, että netistä löytää kaikenlaista ja helposti diagnosoi vauvalle kaikkea, mutta kun tarpeeksi kahlaa asiallisia tieteellisiä sivuja niin kyllä sieltä alkaa väistämättä tulla samoja diagnooseja monesta eri lähteestä. Meillä siis taka-aivoissa oli tyhjää ja munuaiset oli korostuneet. Monet kromosomivauriotkin tietty voi nuo aiheuttaa, mutta mua pelottaa ihan suunnattomasti tuo selkärankahalkio kun se on niin vaikea todentaa. Sekin ärsyttää ettei lääkärit halua ikinä antaa mitään arvailuja, mutta voishan sitä sanoa et nämä oireet viittaavat tiettyihin sairauksiin, mutta voi myös olla, että ultrassa vain oli huono näkyvyys. Olis sekin parempi kuin se, että äiti paniikissa yrittää itse etsiä diagnoosia kun kukaan ei halua asiaa valottaa. Mulle tieto on kaikki kaikessa, koska on paljon helpompi asennoitua tulevaan ja tehdä jo ratkaisuja suuntaan tai toiseen riippuen siitä mikä lopputulos on. Viimeksi menin niin sekaisin, etten osannut sanoa mitään ja eniten mua ottaa päähän kun istukkabiobsia jäi ottamatta sen takia ettei mulle kerrottu kaikkia huomattuja poikkeamia (sain tietää ne vasta neuvolassa). Voi tietysti olla että ne meni multa ohi kun olin niin pyörryksissä asiasta, mutta vaikea sitä on uskoa kun koko ajan odotin, että mietteliään näköinen lääkäri kertoisi, että mitä hän siellä näkee. Noilla tiedoilla olisin sen keskenmenoriskin ollut valmis ottamaan ja oltais jo paljon viisaampia. Tosin jos kromosomeissa ei ole vikaa niin oltais ihan samassa tilanteessa. Lapsivesinäytteestä saadaan sitten AFP-arvokin, joka voi kertoa halkion todennäköisyydestä. Huokaus..mulla on siis ens maanantaina ultra ja aika matelee :girl_sad:

 

Unohdin tulla kertomaan miten kaikki meni. Eli saatiin heti keskeytyslupa (muoks. keskeytys tehtiin siis rv 16+1). Ultrassa näkyi edelleen tyhjät taka-aivot ja aivokammiot oli laajentuneet. Myös pikkuaivot puuttui. Selkärangasta ei löytynyt onneksi mitään (ainakaan ultrassa). Epäilivät, että kehityksessä on vaan mennyt joku pahasti mönkään ihan alkuvaiheessa eikä olis perinnöllistä. Lapsivesinäyte otettiin, että saatais tieto tulehduksista, toksoplasmoosista ym. AFP-arvoa siitä ei mitattu kun lääkäri oli niin varma ettei halkiota ole. Lopulliset tulokset kuullaan sitten tän kuun lopussa jälkitarkastuksessa.

 

Paljon voimia Fay, itsellä oli aluksi helpompaa kun tilanne selvisi. Vasta viikko keskeytyksen jälkeen romahdin kun jouduin vielä kaavintaan ja tuntui, että kaikki menee mönkään. Nyt ahdistaa nähdä vauvoja ja raskaana olevia, mutta itkukohtaukset on vähentyneet. Onneksi vuoto lähes tulkoon ehti loppua ja e-pilleritauko toi ihan normikuukautiset. Helpottavaa kun pääsee taas normaaliin rytmiin. Vauvakuume olis kova, mutta vielä pitäis malttaa odottaa toukokuulle asti. Ultralääkäri suositteli puolen vuoden odotusta ja keskeytyksen jälkeen e-pillerit kirjoittanut lääkäri sanoi, että odota jälkitarkastukseen asti eli noin 1-2 kiertoa. Työsopimuksen jatkuvuuden puolesta päädyin siihen, että syön yhden pilleripaketin ja sitten ootetaan yks kierto, mutta täytyy sitten keskustella vielä jälkitarkastuksessa lääkärin kanssa et miks ihmeessä pitäisi odottaa puoli vuotta. Paljonko Fay sun kun käskettiin odottaa?

 

Eikös tuo selkärankahalkio ole jossain määrin perinnöllinen? Muistaakseni luin et jos on yhden selkärankahalkioisen lapsen saanut niin riski seuraavassa raskaudessa olisi 5 %, jonka senkin pystyy lähes nollaamaan jos syö isoja foolihappoannoksia. Vaikka meidän sikiöltä ei löytyiskään halkiota niin ajattelin kyllä pyytää lääkäriltä reseptin vahvaan foolihappoon. Ei siitä mitään haittaakaan ole ja lääkärit kuitenkin puhui, että olisi ollut häikkää selkäydinnestekierrossa.

Edited by tanssija

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä annettiin heti jälkitarkastuksen jälkeen lupa uutta raskautta yrittämään. Eli reilun kuukauden päästä synnytyksestä. Noh, itsellä vaan ei fiilikset ollu vielä silloin kovin valmiit uuteen yritykseen, koska edessä olisi uudet lapsettomuus hoidot yms.. Marraskuussa tilanne olikin jo uusi ja vauvakuume alkoi nostaa päätään ja suuntasimmekin hoitoihin ja kohtaloa vai ei, mutta raskaaksi tulin.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Saatiin lupa yrittää toukokuussa :dancegirl: Sikiöltä oli löytynyt vielä huulihalkio ja sydämen väliseinä ei ollut myöskään täysin kehittynyt. Kallo oli ihan oikein luutunut vaikka näytti niin kummalliselle turvotuksen takia. Oireet eivät viitanneet mihinkään sairauteen ja kromosomitkin olivat terveet, joten seuraavassa raskaudessa riski ei pitäisi olla mitenkään suurempi. Sain kuitenkin foolihapporeseptin kun pyysin ja geneetikko sanoi, että nyt riittää se 1 mg mitä äitipolin lääkäri kirjoitti, mutta vähän ennen toukokuuta ei ole pahitteeksi vaikka nostaisin annosta 4 mg:aan vaikka mua ei riskiryhmään luetakkaan. Äitipolin lääkäri luki lapsivesikokeiden vastauksista, että sieltä oli löytynyt joku bakteeri jota epäiltiin ihoperäiseksi eli olis menny sinne näytteenotossa. Hän epäili et seuraavassa raskaudessa mulle suositeltaisiin punktiota, mutta geneetikko ei sanonu siitä mitään ja harmittaa kun unohdin kysyä asiaa. No mä en kyllä siihen uudelleen suostu kun noista oireista mitään ei sillä pysty toteamaan ja on riski et menee bakteereita kohtuun. Tosin näyte kyllä otettiin aika krouvilla menetelmällä kun ei ollut tarpeen varoa keskenmenoa. Vaikka nuo uudet löydökset ahdisti niin päivän paras uutinen oli, että pääsen seuraavassa raskaudessa ultraseurantaan jo ennen np-ultraa.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Vauvamme nyt 4kk ja diagnosoitiin rustohiushypoplasia. Tästä siis johtunut lyhyet pitkät luut raskausajan ultrassa. Pahemmillakin ja vaikeammilla luustosairauksissa peloteltiin vauvan synnyttyä. Eniten ihmetyttää että kromosomit tutkittiin raskausaikana, eikä mitään pitänyt olla pielessä ja silti oli. Ko. sairaus olisi kuulemma ollut helposti tutkittavissa/todettavissa jo raskausaikana, mutta syystä tai toisesta tämä selvisi vasta nyt, vaikka 2 vk välein naisteköinikalla ravattiinkin tutkimuksissa. Vauva lyhyt, mutta vallan mainio ilopilleri, jolla ei muita sairauden tunnuspiirteitä/oireita ole kuin lyhyys (syntymäpituus 47 cm, nyt 4kk 56 cm)

 

-ilsukka

Share this post


Link to post
Share on other sites

Toivottavasti meidän tarinasta on apua jollekin, itse kun en sillon aikanaan tahtonut löytää vertaistukea tai vastaavia kokemuksia.

 

Meidän vauvalla todettiin joulukuun puolessa välissä nt ultrassa suuri tumma alue päässä. Viikkoja pit olla tasan 12+0 mutta vastasi kokonsa puolesta rv 11+1. Ultraava lääkäri ei sanallakaan suostunut ottamaan kantaa, minkä koin todella ahdistavaksi ja jopa epäammattimaiseksi. Selvisi myös että seulontaverikokeen riskiarvoja ei oltu pystytty laskemaan kun näyte oli otettu liian aikaisin (otettu tasan 10+0, mutta ilmeisesti vastannut silloin jo rv 9+1).

 

Viikon päästä äitiyspolilla päästiin kattavaan ultraan. Lääkäri toisti taas edellisen lääkärin sanoja "kun sikiö on NIIN pieni vielä". Tumma alue oli nestettä ja se oli peittänyt koko pikkuaivojen alueen (aivot ei tässä kohtaa vielä ole kehittyneet mutta neste estäis pikkuaivoja kehittymästä). Tämä erikoislääkärikään ei olisi halunnut ottaa kantaa mutta sanoi lopuksi tämän viittaavan esim dandy-walkerin malformaatioon tai megacisterna magnaan (johon usein liittyy 18-trisomia). Havaittiin myös että lapsivettä on niukasti ja siksi sikiökin saattaa olla pienikokoinen. Kuulemma niin harvinainen juttu tämä, ettei kenelläkään ole oikein kokemusta vastaavasta.

 

Kahden viikon päästä palattiin taas äitiyspolille ultraan ja istukkabiopsiaan. Istukkanäytettä ei saatu otettua kun kohtu oli niin taaksepäin kallistunut joten taas viikko odottelua ja lapsivesipunktio. Kolmen päivän päästä siitä tuli soitto perinnöllisyyspolilta: meidän vauvalta oli löydetty triploidia. Eli jokasessa kromosomiparissa oli kolmas kromosomi. Tämä selitti kuulemma kaikki löydökset. Nämä raskaudet menee usein kesken heti alussa tai viimeistään rv 25 mennessä. Jos nämä jostain syystä sattuisi selviämään koko raskauden läpi, on elämän pituus tunteja, korkeintaan päiviä.

Kaikki meille ehdotetut vaihtoehdot oli sen verran huonoennusteisia että oltiin jo juteltu ja sovittu että päädytään keskeytykseen jos tilanne ei muuttuisi. Ei olisi reilua lasta kohtaan että elämän ensimmäisinä (ja ehkä ainoina) hetkinä joutuisi kärsimään ja mahd. läpikäymään leikkauksia. Sen triloidialöydön myötä sitten tuntui että muita vaihtoehtoja ei edes ole. Kuusi päivää sen soiton jälkeen, 18.1.18 meidän Kirppu syntyi rv 16+2 (menkoista 17+1). Hoitaja naistentautien osastolla totesi että hänestä näkee jo päällepäin että kaikki ei ole kunnossa.

 

Täytyy sanoa että olen aika pettynyt tähän kunnalliseen terveydenhuoltoon. Yksiskään lääkäri ei suostunut sanomaan mitään ennenkuin me vängättiin asiasta kunnolla. Syynä kuulemma se ettei halua sanoa jotain mikä ei sitten pidäkään paikkaansa, eli haluavat turvata oman selustansa. Koen sen jotenki huolestuttavaksi ettei odottavalle äidille, henkilölle joka kantaa joka päivä koko ajan sitä vauvaa ei kerrota edes epäilyä mikä vauvalla saattaa olla hätänä. Ihan liian monta kertaa sain myös kuulla "ei voi sanoa _mitään_ , vauva on NIIN pieni vielä". Passitettiin aina kotiin hirveän huolen ja epätietoisuuden kanssa, leikkimään kuin mitään ei olisi tapahtunut. Ärsyttää myös että ensin tilannetta pidettiin niin harvinaisena ettei oikein osattu sanoa mitään ja sitten taas triploidia diagnoosina selitti kaikki löydökset, mutta tätä ei missään kohtaa epäilty. Vaikka siis on paljon tavallisempi, ja kuulemma jopa 20% keskenmenoista johtuu tästä. Äitiyspolilla tehdyistä ultrista joutuu lisäksi maksamaan, eli laskupino sen kun kasvaa. Ainoat minut hyvin ja empaattisesti kohdanneet, tämän alan ammattilaiset ovat kätilöt ja hoitajat naistentautien osastolla, keskeytyspäivänä. Heille haluaisin lähettää oikein hyvää palautetta ja kiitoksen. Äitiyspolille laitoinkin vähän erilaista palautetta menemään.

Triploidia johtuu pelkästään huonosta tuurista, eikä näin ollen ole perinnöllistä tai uusiutuvaa. Päästään kuitenkin varmuuden vuoksi punktioon automaattisesti ensi raskauden aikana, jos niin halutaan. Nyt surraan ensin Kirppua niin kauan kuin on tarve, ja sitten käännetään katse tulevaisuuteen.

 

(anteeksi kirjoitusvirheet, puhelimella on vaikea kirjottaa pidempää tekstiä)

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!


Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.


Sign In Now