flaming

Poikkeamat sikiössä

52 posts in this topic

Kahlasin koko odotuspuolen läpi mutten löytänyt tällaisesta keskustelua.

 

Onko teillä todettu poikkeamia mittauksissa, seuloissa, ultrassa? Miten lääkäri (tms) on teille asiasta kertonut? Mitä tieto toi tullessaan?

 

Asiaan liittyen haluaisin herättää keskustelua vammaisesta lapsesta. Jos olette saaneet 'diagnoosin' sikiön vammaisuudesta, oletteko päätyneet jatkamaan raskautta vai keskeyttämään sen? Jos tilannetta ei ole tullut eteesi, miten kuvittelisit toimivasi ja miksi? Vammalla voi tässä ajatella kehitysvammaa, downia, sydänvikaa...

 

Miten keskosena syntyneet lapsenne ovat 'pärjänneet'? Onko ollut ongelmia kehityksessä tms?

 

Meillä kumpaakin odotusta on varjostanut pelko lapsen kehitysvammasta. Syytä tähän pelkoon ei ole (ainakaan vielä) Mutta kumpikin meistä työskentelee vammaisten parissa, joten joka päivä saamme muistutusta asiasta. Mikäli meille kerrottaisiin, että lapsi tulisi olemaan syntyessään vaikeasti vammainen, päätyisimme keskeytykseen. En halua antaa kuvaa, että ajattelisin vammaisen ihmisen elämän olevan vähempiarvoinen. Itse uskon, että vammainen lapsi kotona veisi mahdollisuuteni jatkaa työtäni alalla, jonka koen omakseni, ja jota olen tehnyt viimeiset kymmenen vuotta. Siitä mitä vammainenkin lapsi voisi tuoda elämääni en uskalla ottaa selvää.

 

Koskaan ei tiedä mitä elämä tuo tullessaan.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä oli tytöllä niskaturvotus 2.8 mm, siihen aikaan mentiin testin jälkeen vasta seulaan. Sairaalasta tuli kirje että sikiö on terve.

 

Tyttärellä alkoi olla myöhemmin oppimisvaikeuksia ja motorista häiriötä ja foniatri määräsi kromosomitestaukset, tytöltä löytyi 47,xxx, ja aika vaihtelevaa meillä tämä elämä on :P

 

http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/...ehtiset/47_xxx/

 

Me mentiin diagnoosin jälkeen perinnöllisyyspolille ja siellä kerrottiin tuosta kaikki, oli kyllä shokki kun tuli kirje tuosta ylimääräisestä X kromosomista.

Share this post


Link to post
Share on other sites
Välillä tulee ajatelleeksi, että onko nämä kaikki nykypäivän tarkat seulonnat tarpeen...?

 

Mä olen miettinyt samaa, ja ihmetellyt että miten ihmeessä niitä lapsia on tehty ennen vanhaan... :rolleyes:

 

Hinis, kävin lukemassa tuon linkin sisällön. Tiedätkö kuinka todennäköistä (tai onko edes) että uudella tulokkaalla olisi sama x? Onko pojille olemassa jotain vastaavaa? (kuullostipa tyhmältä kysymykseltä)

 

Ikävää siirineiti että olet tuolla tavalla saanut 'pommin' päin naamaa :( Luulisin hoitohenkilökunnalla olevan jotain koulutusta myös ilmaisunkehittämisessä. On niin monta tapaa kertoa asiasta. Varsinkin tuommoinen kun hoitaja ei voi itse varmasti antaa sulle mitään diagnoosia siitä että jep, saatte muuten sydänvikaisen tai kehitysvammaisen lapsen. Epätietoisuus on kamalin homma.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä todettiin viime syyskuussa np-ultrassa huomattava turvotus (6mm) ja tarjottiin mahdollisuutta jatkotutkimuksiin Naistenklinikalle sikiöntutkimusyksikköön. Siellä ultrassa turvotusta oli jo 8mm ja minulta otettiin istukkanäyte. Sikiön kromosomipoikkeavuuden riski oli näillä lukemilla yli 50% ja keskenmenoriskiksikin väläyteltiin 90%. Kromosomipoikkeavuuksista käytiin läpi 21-trisomia (down), 13-trisomia, 18-trisomia ja Turnerin oireyhtymä. Sikiöllä todettiinkin Turnerin oireyhtymä (sekä ultrassa vakava turvotus, nestekystat ja kasvun hidastuminen) ja keskeytys tehtiin rv 15+1. Sikiö ei olisi lääkärin mukaan elänyt enää kuin muutaman viikon.

 

Emme olleet np-ultraan mennessä osanneet ollenkaan odottaa tällaisia uutisia. Minulla oli ollut kaksi keskenmenoa, mutta kun nyt alkuraskauden ultrassa kaikki oli hyvin, luotti muutenkin kaiken menevän hyvin. Me saimme todella hyvää kohtelua, ultrannut kätilö osasi kertoa asian jotenkin hellävaraisesti, samoin mittauksen varmistanut lääkäri. Naistenklinikalla kohtelu oli myös empaattista tutkimusten aikana, samoin sairaalassa, jossa keskeytys tehtiin. Keskeytys päätyi kaavintaan ja sikiön nähnyt lääkäri kävi vielä kanssani juttelemassa, että tätä ei pitäisi ajatella keskeytyksenä ja meidän päätöksenä, vaan enemmänkin keskenmenona, koska sikiö ei olisi enää kauan elänyt. Ja meillä on vielä mahdollisuus saada montakin tervettä lasta.

 

Keskenmenot ja keskeytys ovat varjostaneet tätä uutta raskautta. Olisimme halutessamme päässeet suoraan Naistenklinikalle istukkanäytteeseen, mutta emme halunneet, koska siinä on se keskenmenoriski (ja jonkun kohdallehan se aina osuu...) ja koska Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Np-ultrassa halusimme niskapoimun mittauksen (helpotus oli suuri, kun se oli 0,6mm) mutta veriseulaan emme halunneet osallistua.

 

Nyt np-ultraa ja rakenneultraa ajattelee todellakin sikiöSEULONTOINA. Esikoista odottaessa ultrat oli enemmänkin "Jee, mennään katsomaan vauvaa"... Rakenneultraan on puolitoista viikkoa, sen jälkeen ehkä uskallan kunnolla hengähtää. Näissäkin asioissa tieto lisää tuskaa, en ollut aiemmin tiennyt, mitä kaikkea ultrissa löydetäänkään.

 

Mutta täytyy vain uskoa ja toivoa, että tällä kertaa kaikki menee hyvin!

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä todettiin muutama päivä sitten ultrassa niskaturvotusta 3,7 mm. Vaikka nimenomaan halusimme osallistua seulontoihin, ja olemme pohtineet raskaudenkeskeytystä vaihtoehtona, mikäli seuloista jotain hälyyttävää löytyy, oli turvotuksen löytyminen silti järkytys. Veriseulaa ei edes tehty, koska kätilön mukaan niskaturvotuksella on niin merkittävä osuus riskiarvon laskemisessa, että tällä niskaturvotuslukemalla veriseula hälyyttää varmasti.

 

Pääsimme onneksi suoraan ultrasta perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa kerrottiin niskaturvotuksen syistä, mahdollisuuksista jatkotutkimuksiin, sekä todennäköisyyksistä että sikiö on sairas. Tällä niskaturvotuksen lukemalla 79% sikiöistä on kromosomeiltaan terveitä, joten se lohduttaa vähän. Downin todennäköisyyttä kai vähentää myös se, että sikiöllä nähtiin ultrassa normaalisti kehittynyt nenäluu (joka ei kai yleensä kehity downlapsilla normaalisti). Mutta onhan noita kromosomihäiriöitä muitakin kuin down...

 

Maanantaina mennään istukkabiopsiaan. Pelottaa tosi paljon, mutta eiköhän tämä tästä.

 

Jos sikiö on kromosomeiltaan terve, niin silloin tällä niskaturvotuksen lukemalla 5 %:lla sikiöistä on joku sydämen rakenteellinen vika. Päästään siis rakenneultran lisäksi johonkin sydämen rakenneultraan vielä lisäksi, jossa tarkastellaan sydämen kehitystä erikseen. Onko jollain tietoa, mitä nämä sydämen rakenteelliset viat sitten voivat olla, ja ovatko ne hoidettavissa?

Share this post


Link to post
Share on other sites

Alannee: kovasti voimia tilanteeseenne! Toivottavasti teidän pienellä on kaikki hyvin!

 

Vaikka sydän on melko yksinkertainen nelilokeroinen rakenne, siinä voi ilmetä hyvin monenlaisia rakennepoikkeavuuksia. Yleisimpiä vikoja tunnetaan kymmenkunta, ja niiden lisäksi erilaisia muunnelmia on lähes loputon määrä. Rakennepoikkeavuuksien syistä tiedetään yhä varsin vähän. Osa sikiön sydänvioista on hyvänlaatuisia, joille ei tarvitse tehdä mitään, niitä vain seurataan lapsen synnyttyä ja osa hoidetaan leikkaamalla. Osa synnynnäisitä sydänvioista on tosi vaarallisia ja raskauden aikana tai pian sen jälkeen kuolemaan johtavia. Rakennevian laatu ratkaisee, alkavatko oireet heti synnyttyä vai myöhemmin, ovatko oireet lieviä vai vaikeita, onko lapsi syntyessään normaalin värinen vai sinertävä ja liittyykö vikaan rytmihäiriöitä vai ei.

 

Ultraäänellä sydämen rakennetta voidaan tutkia hyvin ja nykyään laitteet ovat niin tarkkoja, että tutkiminen onnistuu jo raskauden aikana. Hyvä, että teille tarjotaan tuo tutkimus!

 

Meillä ilmeisesti sydänvikaisen sikiön raskaus päättyi viime vuonna sikiön kuolemaan ja km rv16. Emme tiedä oliko kromosomeissa vikaa lisäksi. Toivottavasti teillä ei käy samoin, vaan saatte terveen pikkuisen :) !

 

Ja muista, että 5% riski kuulostaa isolta, mutta 95% näistä "riskilapsista" on ihan terveitä :) !

Share this post


Link to post
Share on other sites

Marlee, kiitos kovasti selvennyksestä noiden sydänvikojen suhteen! Koitetaan tosiaan mennä päivä kerrallaan ja olla murehtimatta turhaan, mutta eihän se tietenkään niin yksinkertaista ole. :rolleyes:

Share this post


Link to post
Share on other sites

Tänään oli Hesarissa juttu sikiöseulonnoissa. Piti linkittää, mutten äkkiseltään löytänyt artikkelia nettisivuilta. Mitä ajatuksia juttu herätti sen lukeneissa?

 

Mua mietityttää ultraseulat todella paljon. Näin etukäteen, kun ei vielä ole raskaana, tuntuu ihan mahdottomalta tehdä päätös toisen ihmisen elämästä. Elämä vaikeasti vammaisen lapsen äitinä tuntuu todella raskaalta ja masentavalta, mutta niin tuntuu sikiön abortoiminenkin. Asiaa ei yhtään helpota tieto siitä, etteivät mitkään seulat ole sataprosenttisen varmoja.

 

Kiitos kaikille, jotka olette tässä ketjussa kertoneet kokemuksistanne, niitä on ollut hyvä lukea.

 

Onko täällä muuten ketään, joka olisi kieltäytynyt ultraseuloista? Jos on, niin miten terveydenhoitohenkilökunta on ratkaisuunne suhtautunut?

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä todettiin sikiön virtsateissä poikkeavuutta jo np-ultrassa. Kaikki muu oli ihan niin kuin pitääkin, mutta iso virtsarakko kiinnitti kätilön huomion. Hän laittoi meidät heti samana päivänä lääkärille, joka totesi aivan saman asian ja katsoi vielä, että munuaisaltaissa oli pientä laajentumaa.

 

Istukkanäyte olisi otettu heti seuraavalla viikolla, mutta se jouduttiin vaihtamaan lapsivesinäytteeseen minun veriryhmäni takia. Uudestaan ultrattiin ja otettiin näyte viikolla 15 ja edelleen oli poikkeamaa virtsarakossa ja munuaisaltaissa. Viikolla 17 saatiin kromosomitulokset ja niiden perusteella on terveen lapset kromosomit. Taas tietenkin myös ultrattiin ja vaikka poikkeavuutta ei ollut enää niin paljon kuin alkuaikoina, laitettiin meidät taas jatkotutkimuksiin.

 

Nyt tänään on rakenneultra, jonka yhteydessä katsotaan tarkemmin myös nuo virtsatiet ja munuaisaltaat. Lääkäri on ollut hyvin asiallinen ja mukava kertoessaan tästä "ongelmasta", joka ei todellakaan ole mikään hengenvaarallinen. Hän on selittänyt mahdolliset toimenpiteet raskauden aikana tai syntymän jälkeen ja kertonut mielestäni ihan riittävästi ongelmasta. Tämän takia ei raskautta tarvitse keskeyttää, ei pitäisi olla mitenkään kehitysvammainen lapsi, kun kaikki aivot, sydämet, niskat, selkärangat tms kriittiset kohteet ovat olleet koko ajan ok. Tätä vaan täytyy nyt tarkkaan seurata, ettei pääse tulemaan kokonaan tukosta virstateihin, se kun näyttää jotenkin aina välillä kuitenkin toimivan.

 

Me olimme alusta asti mukana kaikissa seuloissa, olemme halunneet usein ultraan ja lapsivesinäytteenkin halusimme, huolimatta riskeistä. Jos olisimme saaneet tietää, että lapsi on kehitysvammainen, olisimme päätyneet raskauden keskeytykseen. Tämän päätimme oikeastaan jo ennen raskautumista, mutta ennen ensimäistä neuvolaa siitä vielä mieheni kanssa keskustelimme.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Antsa, meidän pallerolla todettiin rakenneultrassa myös laajentuma munuaisaltaassa. Tilannetta seurattiin joka kuukausi ultralla ja se pysyi samana. Mä murehdin asiaa aikanaan paljonkin ja tietenkin edelleen, mutta tyttö syntyi reilu viikko sitten ja munuaiset ultrattiin heti syntymän jälkeen ja laajentumaa löytyy edelleen, mutta sitä ei pidetty kriittisenä. Tilannetta seurataan kuukauden päästä uudella ultralla ja kuulemma 50% tapauksista korjaantuu ihan itsestään. Meillä tyttö pissaa hyvin eikä muutakaan vaivaa ole ilmennyt.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Kiva Tamtam, että teidän munuaistyttö on kunnossa. Eilinen diagnoosi oli vaan, että "kyllähän yhdelläkin munuaisella tulee toimeen". Mutta taas on kahden viikon päästä katsanta, että mitä sille kuuluu. Tällä kertaa oli toisessa munuaisessa vikaa, edellisellä kerralla toisessa. Kyllähän tuo vähän huolettaa, mutta hyvä kuitenkin kun seurataan niin aktiivisesti, niin vähän pelot hälvenee.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Todellakin elämä yllättää joskus tavoilla, joita ei koskaan osaisi odottaa...

 

Meillä rakenneultrassa 20+4 löydettiin sikiön poikkeavan lyhyet reisi- ja olkaluut. Nämä mitat vastasivat viikkoja 16+3, joten jo ihan oma järkikin sanoi, että kaikki ei nyt voi olla ihan kunnossa. Saatiin lähetä TYKS:n tutkimuksiin, ensi otettiin siellä äitiyspoliklinikalla uudestaan UÄ ja seuraavana päivä istukka- ja lapsivesinäytteet. Löydökset tehnyt lääkäri ei juuri millään tavalla piitannut meidän epätietoisuudestamme ja peloistamme, mieheni sai jopa kerjätä sairaslomaa minulle, koska en todellakaan voinut kuvitella meneväni itkevänä ja lähes hysteerisenä töihin. Toivonkin, etten enää koskaan joutuisi asioimaan kyseisen lääkärin kanssa.

 

Lopulta ei saatu noita tuloksia ennen 24. viikon rajaa. Kuitenkin ultralöydös oli niin merkittävä, että geneetikko pystyi olemaan sen perustella täysin varma, että sikiö ei olisi terve. Tällöin, kun tietoa ei vielä ollut, hän epäili syyksi Langerin mesomeelista dysplasiaa (aiheuttaa juuri raajojen epänormaalia lyhyyttä, lisäksi aikuispituus n.110cm), joka myöhemmin myös paljastui todelliseksikin syyksi. Päätimme siis keskeyttää raskauden, koska lapsella ei olisi mitään todellisia mahdollisuuksia normaaliin elämään. Keskeytys tapahtui rv 23+5. Heti syntymän jälkeen kätilö totesi, että kaikki UÄ-löydökset näkyivät aivan selvästi sikiössä, joka oli meille helpotus: päätös oli ollut oikea.

 

Lopulliset geenitestien tulokset saapuivat lopulta kuusi viikkoa niiden ottamisen jälkeen. Niissä todettiin, että meillä molemmilla oli poikkeavuuksia SHOX-geenissä: minulla geenissä puutos ja miehellä pistemutaatio: 25% todennäköisyydellä ne aiheuttavat tuon edellämainitun oireyhtymän.

 

Tämän tiedon kanssa ei ole ollut kovin helppo elää, mutta toisaalta, olemmehan tienneet asiasta vasta hieman yli puoli vuotta. Meille kerrottiin heti, että tulevissa raskauksissa pääsemme automaattisesti istukkanäytteeseen viikkojen 10+2 jälkeen ja nyt olemmakin menossa tässä raskaudessa 10+3 näytteenottoon. Tulokset saattavat tulla jo viikossakin, joten tällä kertaa odotus on ainakin vähemmän raskasta jossei kuitenkaan helpompaa. Jos keskeytys on tehtävä, tuntuu se ajatuksena paljon inhimillisemmältä rv. 12 kuin 24 paikkeilla. Suuri ja ainoa toiveemme toki on, että tällä kertaa saisimme kuulla hyviä uutisia.

Edited by siristiina

Share this post


Link to post
Share on other sites

Antsa, miten teillä kävi? Olisi kiva kuulla kuulumisia, kun teidän pienikin on nyt maailmassa.

 

Meidän tyttö kävi kesäkuussa vielä lukuisissa varjoainekuvauksissa ja imetyksen takia mäkin sitten vietin nuo kolme päivää sairaalassa. Kuvaukset tehtiin sen vuoksi, koska ultrassa laajentuma oli ennallaan kuukauden iässä. Kuvausten aikana virtsa olikin sitten kuin ihmeen kaupalla alkanut virtaamaan ja lääkärit päättivät, että tilannetta seurataan sitten elokuussa lomien jälkeen taas ultralla. Elokuun ultrassa munuaiset olivat normaalit ja minä olin kovin helpottunut. Helmikuussa tehdään vielä seurantaultra.

 

siristiina, toivottavasti kaikki menisi hienosti tässä toisessa raskaudessa, voin vain kuvitella kuinka vaikea keskeyttämispäätös ensimmäisessä raskaudessa on ollut.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä tosiaan syntyi poika 8.10. Lapsi oli aivan muista syistä teho-osastolla ensimäiset päivät, minusta ihan turhaan, mutta hyvähän se vain on kun tutkivat... Siellä tehtiin kaikenmailman testit ja todettiin lopulta joku ihme käppyrä sydänäänissä. Siispä meillä on sydänkontrolli noin 2 kk iässä vielä tulossa. Todennäköisesti siinä ei ole mitään ihmeellistä, haluavat vain tutkia kun kerta joku yksittäinen tulos oli vähän poikkeava. En ole siitä(kään) huolissani.

 

Munuaisten takia kävimme jo kertaalleen kontrollissa noin 2 viikon iässä. Oli se kyllä homma saada noin pieni kakara pysymään aloillaan ultrauksen ajan, ihan teki pahaa pakkopidellä ja huudattaa toista, vaikka tietääkin että hyväähän siinä vaan tarkoitetaan. Edelleen toinen munuaisallas on laajentunut, mutta toinen sitten olikin ihan normaali. Jatketaan seurantaa ja 4 kk iässä on seuraava käynti jolloin taas ultrataan munuaiset. Pissaa tulee hyvin (todellaki) joten mitään syytä huoleen ei ole. Lääkäri vain sanoi, että jos tulee kuumetta niin kannattaa olla herkästi yhteydessä lääkäriin, ettei tule mitään vakavampia tulehduksia esim. virtsateissä.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Moikka..

 

Olin rakenneultrassa rv 20, missä paljastui että vauva oli hivenen pieni raskausviikkoihin nähden. Lakimitta jätätti viikon ja pitkät luut kaksi viikkoa. Sain kontrolliajan kahden viikon päähän, missä tulos oli että lakimitta edelleen jäljessä n. viikon, pitkät luut jätätti kolme viikkoa. Suositeltiin tehtäväksi lapsivesipunktio, mikä tehtiinkin heti. Tulokset kolmen yleisimmän häiriön osalta tulivat kolmessa päivässä, niissä ei mitään joten seuraavalle viikolle ajateltu raskauden keskeytys jäi pois. Loput tulokset tulivat noin kolmessa viikossa, kromsomit ovat normaalit. Uudella kontrollikäynnillä, joka oli siis viime tiistaina, rv 26+4, todettiin että pitkät luut jätättävät edelleen kolme viikkoa, lakimitta sen sijaan on normaali. Lääkäri sanoi että se voi johtua niin monesta eri syystä, ettei halua lähteä spekuloimaan.. Ymmärrän toki hänen kantansa, mutta mulla on nyt edessä elämäni pisimmät kolme kuukautta. Onko kenelläkään samoja kokemuksia, ja jos on, niin mitä? Kärsin voimakkaasta pahoinvoinnista rv 12 alkaen ja elin käytännöllisesti katsoen mansikkakeitolla ja piimällä 1,5kk. Syy pahoinvointiin oli raskaus-diabetes ja heilahtelevat verensokerit. Sain insuliinin rv 20 ja enää ei pahoinvointia ole ollut. Vaavi oli kyllä todella huonolla ravinnolla, mutta koska ravinnon saanti on korjaantunut seitsemän viikkoa sitten, eikö kasvun olisi pitänyt jo tasaantua?? Ja olen ymmärtänyt että heikko ravinto vaikuttaa sikiöön kokonaisvaltaisesti, ei pelkästään pitkiin luihin. Onko kuitenkin mahdollista että reisi- ja olkaluu ottavat vielä puutuvat sentit kiinni, vai onko kyse todellakin jostain syndroomasta. Meidän vauvalla ei siis ole mitään muita softmarkereita kuin nämä lyhyet pitkät luut. Netistä olen yrittänyt etsiä tietoa, mutta ainoa oireistoon sopiva olisi akondroplasia, mutta siinä on kyse neljännen kromosomin muutoksesta tjs. En saa mistään mitään tietoa, kun kukaan ei halua ottaa kantaa, tai ei tiedä. Vastauksiksi saan vain että "ota päivä kerrallaan" tai "koita olla ajattelematta asiaa". Pikkusen helpommin sanottu kuin tehty.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Tintus, voimia todella raskaaseen tilanteeseen! Itse kävin saman läpi viime keväänä. Meiltä löytyi rv21 rakenneultrassa sekä lyhyet pitkät luut (reisiluu oli myös kolmisen viikkoa myöhässä) ja kalkkipalloja sydämessä. Lapsivesinäyte otettiin ja tulokset tulivat juuri viikolla 24 ja niissä todettiin pojan olevan kromosomeiltaan normaali. Tietenkään tuo kartoitus ei koskenut kaikkia mahdollisia vikoja, joten koko loppuraskauden sitä oli hirveä pelko päällä, "entäs jos...". Olimme onneksi miehen kanssa käyneet läpi ennen ultria, että kyseessä on sikiön "normaaliuden" tarkastaminen, ei mikään "mennään katsomaan vauvaa" niinkun monella tuntui olevan. Päätimme jo etukäteen, että lähdemme jatkotutkimuksiin, jos jotain löytyy ja mahdollisesta raskauden keskeytyksestä päätimme myöskin.

 

Mies sanoi, että vauva on vain persjalkainen, kuten vanhempansakin ja tätä oli hieman hankala uskoa, mutta pojan syntymän jälkeen tämä on osoittanut todeksi; poika on persjalkainen kuten vanhempansakin :) Tämä osaltaan selittää reisiluun lyhyyttä.

On myös muistettava, että pitkät luut ovat todella hankalia mitata myös kokeneellakin ultraajalla. Meillä vaihteluväli oli melko suuri, kun niitä muutaman päivän aikana mitattiin. Teillä ei kuitenkaaan muita softmarkereita ollut ja nuo yleisimmät kromosomiviat suljettiin pois, jollain järjellä ajattelisin (tiedän että se on hirmuisen hankalaa tilanteesasi Tintus!), että kyseessä olisi vain mittaustuloksen vaihtelu/vaikeasti mitattavat luut/"persjalkaisuus" (kuinka pitkä muuten itse olette? sekin vaikuttaa).

On helppoa sanoa, että päivä kerrallaan, mutta itsellä se meni ainakin siihen, että etsin tietoa netistä aiheesta, luin ihmisten kokemuksia, turhauduin, otin etäisyyttä sikiöön (henkisesti kai valmistauduin mahdolliseen raskauden keskeytykseen) jne. Ja koko loppuajan jossain kalvoi se tunne, että mitä siellä mahassa tapahtuu, onko joku vialla.

Asia on läsnä melkein koko ajan ja joka hetki, se tuntui ahdistavalta. Loppuraskautta kohden helpotti jonkin verran, kun päätti, että niissä tutkimuksissa todettiin kromosomien olevan normaalit ja asialle en mitään voi. Ei ole helppoa Tintus ottaa päivää kerrallaan tai vain nauttia raskaudesta, mutta oma neuvoni on, että lähde siitä, että lapsi on terve ja mahdollisimman vähän yrität pohtia asiaa. Ja koita välttää nettisurffailua aiheen tiimoilta, siitä voi tulla aika tulla paha olo (näin siis itselläni). Entäs jos kävisitte 3d ultrassa ennen rv30, niin niitä luita voisi mitata vielä? Tsemppiä kuitenkin!!

 

Yleisesti seulonnoista: Seulonnat ovat mielestäni erinomainen juttu, mutta niihin pitäisi jollain tasolla valmentaa neuvolassa ja kertoa mahdollisista ongelmista, jotka tutkimuksissa ilmenee. Tulevia vanhempia pitäisi valmistella ajatukseen, että jos osallistutte sikiöseulontoihin, voitte joutua kohtaamaan tälläisiä kysymyksiä (haluaako jatkotutkimuksiin, mahdollinen sikiön vamma, mahdollinen keskeytys jne). näitä asioita ei mielestäni käsitellä ollenkaan.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Jaa, enpä olekaan sitten koskaan jaksanut kertoa tässä ketjussa miten tuo meidän tilanne sitten eteni...

 

Sikiöllä tosiaan havaittiin poikkeava niskaturvotus rv 11. Meille oli itsestäänselvää, että osallistuisimme jatkotutkimuksiin, ja niinpä mulle tehtiin istukkabiopsia. Kromosomikartoitus osoitti, että pojallamme oli neljä sukupuolikromosomia normaalin kahden sijasta, XXYY. Poikkeama on hyvin harvinainen (n. 1 : 80 000), mutta jonkun kohdallehan se aina osuu. XXYY-kromomiset pojat/miehet ovat kaikki jollain tapaa kehitysvammaisia, vamman taso toki vaihtelee. Lisäksi erilaiset rakenteelliset poikkeamat, kuten sydänviat, ovat yleisiä.

 

Näillä tiedoilla päädyimme sitten keskeyttämään raskauden rv 13. Keskeytypäätös oli meille helppo, eikä se ole kaduttanut. Mutta koskaan en ole kokenut sellaista pohjatonta surua ja epätoivoa, kuin tuolloin.

 

Jälkikäteen en oikein osaa sanoa kumpi oli kovempi kolaus: se ettei kaikki ollutkaan hyvin vai se että menetimme lapsen. Vaikka suhtauduimme sikiöseulontoihin ihan kaikella vakavuudella, ja raskaudenkeskeytyksestäkin oli keskusteltu ennen nt-ultraa, niin siitä huolimatta tieto oman lapsen sairaudesta oli hirveä järkytys. Muillehan vaan sellaista tapahtuu... :girl_to_take_umbrage2:

Share this post


Link to post
Share on other sites

Yleisesti seulonnoista: Seulonnat ovat mielestäni erinomainen juttu, mutta niihin pitäisi jollain tasolla valmentaa neuvolassa ja kertoa mahdollisista ongelmista, jotka tutkimuksissa ilmenee. Tulevia vanhempia pitäisi valmistella ajatukseen, että jos osallistutte sikiöseulontoihin, voitte joutua kohtaamaan tälläisiä kysymyksiä (haluaako jatkotutkimuksiin, mahdollinen sikiön vamma, mahdollinen keskeytys jne). näitä asioita ei mielestäni käsitellä ollenkaan.

 

Ehdottomasti samaa mieltä! Neuvolassa taisi olla vähän puhetta siitä että veriseulan hälyttäessä pääsee halutessaan istukkabiopsiaan mutta kertaakaan siellä ei puhuttu että rakenneultrassakin voisi löytyä jotain niin pahoja poikkeamia että perhe voi joutua miettimään raskauden keskeyttämistä. Tai ehkä olin itse vain niin nuori ja naiivi etten ottanut asiasta selvää. Koska vaikka sellaista tapahtuu harvoille, se tapahtuu aina jollekin eikä kukaan lähtökohtaisesti ole turvassa tältä asialta. Eihän itse asia mihinkään muutu vaikka miten olisi valmistautunut. Ehkä enempi keskustelu herättäisi ihmisiä enemmän miettimään ultrien todellista merkitystä.

 

 

Meillä tosiaan takana nyt kaksi keskeytystä samasta syystä. Toisessa raskaudessa pääsimme onneksi suoraan istukkabiopsiaan joka onnistui lopulta rv 13 ja tulokset tulivat rv 15. Keskeytys tehtiin 16+1. Meillähän kyse ei siis ole kromosomipoikkeamasta, molemmilla kerroilla sikiön kromosomit ovat olleet ok. Toivotaan, että tällä kolmannella kierroksella, jos sinne asti päästään, saisimme seulonnoista onnellisempia uutisia...

Share this post


Link to post
Share on other sites

Yleisesti seulonnoista: Seulonnat ovat mielestäni erinomainen juttu, mutta niihin pitäisi jollain tasolla valmentaa neuvolassa ja kertoa mahdollisista ongelmista, jotka tutkimuksissa ilmenee. Tulevia vanhempia pitäisi valmistella ajatukseen, että jos osallistutte sikiöseulontoihin, voitte joutua kohtaamaan tälläisiä kysymyksiä (haluaako jatkotutkimuksiin, mahdollinen sikiön vamma, mahdollinen keskeytys jne). näitä asioita ei mielestäni käsitellä ollenkaan.

Mun neuvolaterkka lähestyi tätä asiaa niin, että jankkasi mulle 5 kertaa (ja heilutti lähetelappua nenän edessä), että olenko ihan varma että haluamme osallistua seulontoihin, kun sieltä voi tulla sitten huonojakin uutisia. Hoki vaan sitä, että ei ole pakko osallistua. Hän ei kuitenkaan syvemmin puinut asiaa, joten mua jäi ärsyttämään tuo jankkaus, koska sanoin heti alkuun, että me on jo yhdessä (olin yksin neuvolassa) kotona etukäteen päätetty että halutaan osallistua niihin. Eli periaatteessa mun neuvolassa asiaa käsiteltiin, mutta tosi ärsyttävällä tavalla. Jäi lähinnä vaan kuva, että tää vanhempi terkkatäti oli kovin seulontavastainen.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä terkka oli yliutelias kuultuaan, että rakenneultrassa löytyi jotain poikkeavaa. Tivasi, että mikähän meidän päätös nyt sitten on, jos tutkimuksissa selviää jotain ja tiiättekö miten vaikeeta se keskeyttäminen on jne. En kertonut sitten suoraan kantaamme (olisimme keskeyttäneet raskauden, jos esim. kromosomipoikkeavuus olisi löytynyt) vaan totesin, että meillä molemmilla on nykyisten ja entisten töidemme kautta paljon kokemusta erityislapsista ja meidän oma päätöksemme on tehty jo ennen päätöstä ultraan menemistä. Terkkahan veti tästä herneet nenään, kun ei päässyt jankkaamaan omaa mielipidettään.

Näissä asioissa neuvoloissa olisi oikeasti kehitettävää. Varsinkin nyt kun koko maassa on pakollista tarjota 2 seulontaa raskauden aikana. Liian usein ultrat mielestäni mielletään "vauvan katselu ja moikkaamis"-tilanteiksi, ei sellaisiksi tilanteiksi, miksi ne on tarkoitettu.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Meillä on kans rakenneultrasta asti seurattu vauvan kokoa, sillä kokomitat pysyttelevät kokoajan n. 1-1,5vkoa pienempinä kuin LA:n mukaan pitäisi olla. Lisäksi rakenneultrassa huomattiin toisen jalan kampura, joka oli aikamoinen järkytys meille vanhemmille. Ongelma tässä on se, että tietoa on erittäin vaikea saada, ensimmäinen ohje oli: "kattokaa netistä". Ja kun aina jokapaikassa sanotaan että missään tapauksessa ei kannata tietoa hakea netin kautta... mene ja tiedä sit tällaisessa asiassa, miten todenmukaista asia/tieto on. Onkohan ketään muuta, joka on joutunut samaisen asian kans kasvokkain?

Share this post


Link to post
Share on other sites

Kysynpähän vielä täältä jos vaikka tietäisitte mistä löytäisin lisätietoa Kampura-jalasta. Tarkoitan siis että löytyyköhän aiheesta nimenomaan vauva.infon sivustolta? Kiitos jo avuliaille!

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!


Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.


Sign In Now