Hyppää sisältöön


Kuva

Poikkeamat sikiössä


  • Kirjaudu vastataksesi
46 vastausta aiheeseen

#21 siristiina

siristiina

    Addikti

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePistePiste
  • 3 609 Viestit
  • Location:Turku

Lähetetty 03 huhtikuu 2010 - 18:22

Yleisesti seulonnoista: Seulonnat ovat mielestäni erinomainen juttu, mutta niihin pitäisi jollain tasolla valmentaa neuvolassa ja kertoa mahdollisista ongelmista, jotka tutkimuksissa ilmenee. Tulevia vanhempia pitäisi valmistella ajatukseen, että jos osallistutte sikiöseulontoihin, voitte joutua kohtaamaan tälläisiä kysymyksiä (haluaako jatkotutkimuksiin, mahdollinen sikiön vamma, mahdollinen keskeytys jne). näitä asioita ei mielestäni käsitellä ollenkaan.


Ehdottomasti samaa mieltä! Neuvolassa taisi olla vähän puhetta siitä että veriseulan hälyttäessä pääsee halutessaan istukkabiopsiaan mutta kertaakaan siellä ei puhuttu että rakenneultrassakin voisi löytyä jotain niin pahoja poikkeamia että perhe voi joutua miettimään raskauden keskeyttämistä. Tai ehkä olin itse vain niin nuori ja naiivi etten ottanut asiasta selvää. Koska vaikka sellaista tapahtuu harvoille, se tapahtuu aina jollekin eikä kukaan lähtökohtaisesti ole turvassa tältä asialta. Eihän itse asia mihinkään muutu vaikka miten olisi valmistautunut. Ehkä enempi keskustelu herättäisi ihmisiä enemmän miettimään ultrien todellista merkitystä.


Meillä tosiaan takana nyt kaksi keskeytystä samasta syystä. Toisessa raskaudessa pääsimme onneksi suoraan istukkabiopsiaan joka onnistui lopulta rv 13 ja tulokset tulivat rv 15. Keskeytys tehtiin 16+1. Meillähän kyse ei siis ole kromosomipoikkeamasta, molemmilla kerroilla sikiön kromosomit ovat olleet ok. Toivotaan, että tällä kolmannella kierroksella, jos sinne asti päästään, saisimme seulonnoista onnellisempia uutisia...

haaveita lapsesta 10/08
kaksi suurta menetystä 05/09 & 12/09
kaksi suurta onnea 12/10 & 09/12


 


 


#22 forgetmenot

forgetmenot

    Ei muuta elämää

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePistePistePiste
  • 8 745 Viestit

Lähetetty 03 huhtikuu 2010 - 18:51

Yleisesti seulonnoista: Seulonnat ovat mielestäni erinomainen juttu, mutta niihin pitäisi jollain tasolla valmentaa neuvolassa ja kertoa mahdollisista ongelmista, jotka tutkimuksissa ilmenee. Tulevia vanhempia pitäisi valmistella ajatukseen, että jos osallistutte sikiöseulontoihin, voitte joutua kohtaamaan tälläisiä kysymyksiä (haluaako jatkotutkimuksiin, mahdollinen sikiön vamma, mahdollinen keskeytys jne). näitä asioita ei mielestäni käsitellä ollenkaan.

Mun neuvolaterkka lähestyi tätä asiaa niin, että jankkasi mulle 5 kertaa (ja heilutti lähetelappua nenän edessä), että olenko ihan varma että haluamme osallistua seulontoihin, kun sieltä voi tulla sitten huonojakin uutisia. Hoki vaan sitä, että ei ole pakko osallistua. Hän ei kuitenkaan syvemmin puinut asiaa, joten mua jäi ärsyttämään tuo jankkaus, koska sanoin heti alkuun, että me on jo yhdessä (olin yksin neuvolassa) kotona etukäteen päätetty että halutaan osallistua niihin. Eli periaatteessa mun neuvolassa asiaa käsiteltiin, mutta tosi ärsyttävällä tavalla. Jäi lähinnä vaan kuva, että tää vanhempi terkkatäti oli kovin seulontavastainen.

RoC7p2.pngsgTsp2.png

 


#23 Emy

Emy

    Aktiivi

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePiste
  • 237 Viestit

Lähetetty 03 huhtikuu 2010 - 19:30

Meillä terkka oli yliutelias kuultuaan, että rakenneultrassa löytyi jotain poikkeavaa. Tivasi, että mikähän meidän päätös nyt sitten on, jos tutkimuksissa selviää jotain ja tiiättekö miten vaikeeta se keskeyttäminen on jne. En kertonut sitten suoraan kantaamme (olisimme keskeyttäneet raskauden, jos esim. kromosomipoikkeavuus olisi löytynyt) vaan totesin, että meillä molemmilla on nykyisten ja entisten töidemme kautta paljon kokemusta erityislapsista ja meidän oma päätöksemme on tehty jo ennen päätöstä ultraan menemistä. Terkkahan veti tästä herneet nenään, kun ei päässyt jankkaamaan omaa mielipidettään.
Näissä asioissa neuvoloissa olisi oikeasti kehitettävää. Varsinkin nyt kun koko maassa on pakollista tarjota 2 seulontaa raskauden aikana. Liian usein ultrat mielestäni mielletään "vauvan katselu ja moikkaamis"-tilanteiksi, ei sellaisiksi tilanteiksi, miksi ne on tarkoitettu.

#24 Vieras_Keijunhenkäys_*

Vieras_Keijunhenkäys_*
  • Guests

Lähetetty 04 huhtikuu 2010 - 20:53

Meillä on kans rakenneultrasta asti seurattu vauvan kokoa, sillä kokomitat pysyttelevät kokoajan n. 1-1,5vkoa pienempinä kuin LA:n mukaan pitäisi olla. Lisäksi rakenneultrassa huomattiin toisen jalan kampura, joka oli aikamoinen järkytys meille vanhemmille. Ongelma tässä on se, että tietoa on erittäin vaikea saada, ensimmäinen ohje oli: "kattokaa netistä". Ja kun aina jokapaikassa sanotaan että missään tapauksessa ei kannata tietoa hakea netin kautta... mene ja tiedä sit tällaisessa asiassa, miten todenmukaista asia/tieto on. Onkohan ketään muuta, joka on joutunut samaisen asian kans kasvokkain?

#25 Vieras_Keijunhenkäys_*

Vieras_Keijunhenkäys_*
  • Guests

Lähetetty 04 huhtikuu 2010 - 21:32

Kysynpähän vielä täältä jos vaikka tietäisitte mistä löytäisin lisätietoa Kampura-jalasta. Tarkoitan siis että löytyyköhän aiheesta nimenomaan vauva.infon sivustolta? Kiitos jo avuliaille!

#26 Keijunhenkäys

Keijunhenkäys

    Aloittelija

  • Jäsen
  • Piste
  • 13 Viestit

Lähetetty 04 huhtikuu 2010 - 22:15

Ja vielä kolmas postaus, eli nyt osasin tehdä itselleni profiilinkin. olen siis #24 ja #25 viestien kirjoittaja

#27 Tiffany

Tiffany

    Tavis

  • Jäsen
  • PistePiste
  • 84 Viestit

Lähetetty 05 huhtikuu 2010 - 08:27

Osuin lukemaan tämän ja tällä foorumilla en tiedä keskustelua kampurajalasta, mutta googletus toi tulokseksi Suomen kampurajalka yhdistys ry:n sivun http://www.skyry.org/kampurajalka.php Oletan että sieltä ainakin voisi saada asiallista tietoa ja tukeakin.

#28 Karin

Karin

    Aktiivi

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePiste
  • 160 Viestit

Lähetetty 05 huhtikuu 2010 - 17:22

On kyllä aivan totta, että neuvolahenkilökunta ei ehkä aina ihan osaa suhtautua näihin seulontoihin asian vaatimalla vakavuudella. Me tietysti olimme kotona jo valmiiksi miehen kanssa keskustelleet seulonnoista ja mitä jos-tilanteista, ja neuvolassa täti sitten vaan esitti asian niin, että np-ultra onkin kyllä tosi kiva kun vauva on vielä niin pieni että näkee sitten koko vaavelin kerralla, eikös olekin ihanaa, mutta sitten rakenneultrassa vauva on jo niin iso että näkyy enää vaan osa aina kerrallaan, niin se ei välttämättä enää ole ihan yhtä hienoa. Aha, entäs mitä muuta niihin ultriin liittyikään...? :huh: <_<

Tuosta kampurajalasta minä tiedän ainoastaan sen verran, että Nelosen Sairaala-sarjassa lastenkirurgi Satu-Liisa oli muistaakseni ihan erikoistunut kampurajalan hoitoon. Mahtaisikohan Ruutu.fissä olla vielä vanhoja jaksoja näkyvissä, ainakin pienen Arto-pojan kampura saatiin hoidettua todella hienosti. Ainakin niiden muutaman jakson kautta maallikko sai jonkinlaisen, vaikkakin pienenpienen, kosketuksen tähän vaivaan. Toivottavasti kukaan ei loukkaannu tällaisesta tv-ohjelmavinkistä vakavan asian yhteydessä, tarkoitus oli vain jakaa tämä tiedonmurunen.
Lähetetty kuva

#29 tintus_81

tintus_81

    Aloittelija

  • Rekisteröitynyt
  • Piste
  • 6 Viestit

Lähetetty 08 huhtikuu 2010 - 14:32

Moikka...

Vähän päivitystä tilanteeseen.. Lähetetty kuva Eli... kävin eilen taas kontrollikäynnillä äitiyspolilla ja poika oli painoarvioltaan 1030g, eli oli kasvanut n. 200g/viikko.. Lähetetty kuva Pitkät luut ovat edelleen jäljessä (en siis muuta odottanutkaan), tosin nyt reisiluu oli ottanut ihan pikkusen kiinni, mutta vastaavasti olkavarsiluu jäänyt lisää jälkeen.. Lähetetty kuva Oli eri lääkäri kuin aiemmin ja ilmeistä näki heti huolestumisen ja hän soittikin ylilääkärille kysyäkseen, että mitä tehdään.. en tiedä mitä mielessä oli, mutta ylilääkäri sanoi että kontrolli (yllättäen) kahden viikon päähän.. en saanut edelleenkään mitään uutta tietoa, tai oikeastaan yhtään mitään irti siitä lääkäristä.. :/ No näillä mennään taas eteenpäin..

#30 Emy

Emy

    Aktiivi

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePiste
  • 237 Viestit

Lähetetty 09 huhtikuu 2010 - 14:36

Paljonko ne luut jätättää? Voi harmi, miten huonosti teille annetaan tietoa! Millä viikolla olet nyt?
Voimia!

#31 siristiina

siristiina

    Addikti

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePistePiste
  • 3 609 Viestit
  • Location:Turku

Lähetetty 09 huhtikuu 2010 - 15:25

tintus_81, meille aikanaan tehtiin vaikka mitä kromosomitutkimuksia ja kaikista saatiin puhtaat papetrit. Onneksi lääkärit eivät tähän tyytyneet vaan meiltä löydettiin geenivirhe josta sikiön vamma johtui. Meillä on siis kyseessä erittäin harvinainen pitkien luiden kasvuhäiriö.

Musta tuntuu kyllä todella hassulta, että kromosit tutkittuaan lääkärit ovat vain todenneet että vauva on terve!? Toki ihanaa jos näin on ja siihenhän on uskottava! Oletteko olleet tukimukssa yliopistollisessa sairaalassa vai jossain muualla?

Mietin pitkän miten kirjoittaisin tämän niin, että se ei kuulostaisi pelottelulta. Jos lääkärit ovat sanoneet että sikiö on terve niin siihen teidän on tottakai ensisijaisesti luotettava eikä kenenkään kirjoituksiin internetissä.

haaveita lapsesta 10/08
kaksi suurta menetystä 05/09 & 12/09
kaksi suurta onnea 12/10 & 09/12


 


 


#32 tintus_81

tintus_81

    Aloittelija

  • Rekisteröitynyt
  • Piste
  • 6 Viestit

Lähetetty 09 huhtikuu 2010 - 17:04

emy: Reisiluu jätättää kolmisen viikkoa, olkavarsi nelisen viikkoa.

Venetia: Taysissa ollaan asiakkaana, ja oon kyllä muuten olla ihan tyytyväinen saamaani palveluun, mutta tuo että kukaan ei sano mitään, eikä ota mitään kantaa, alkaa ärsyttää suuresti. Kyllä mulle ihan terve maalaisjärki sanoo ettei vauva synny lyhytraajaisena ihan muuten vaan ja olenkin henkisesti valmistautunut siihen että poitsulla on jotain "vialla", toivoisin vaan että mekin päästäisiin johonkin perinnöllisyystutkimuksiin, niin mun miehenikin ehkä saisi aikaa valmistautua mahdollisiin ongelmiin.. Hän on siis virolainen ja vaikka osaakin suomea melko hyvin, niin tälläiset lääketieteen termit on on vaikeita selittää.. Taitaa vaan olla nuo tutkimukset sen verran kalliita että niistä saa sit alkaa tappelee ennen kuin niitä saa.. :/ Ja tietysti tärkein asia minkä haluan tietää on juuri se, että onko poika mahdollisesti niin vakavasti sairas, ettei ei ole juurikaan toivoa vauva-arjesta. No ehkäpä kahden viikon päästä saadaan tietää jo enemmän.. tai sit ei...

#33 Nat

Nat

    Addikti

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePistePiste
  • 2 109 Viestit

Lähetetty 28 heinäkuu 2010 - 11:14

jaa-a..... kaipa munkin pitäisi tarinani tänne kertoa kun tähän topiciin satuin törmäämään. Tää on tärkeä aihe joka liian helposti hukkuu onnellisen odotuksen jalkoihin. Kuitenkin meitä toisenlaisen odotuksen läpikävijöitä on ihan liian monta...

Eli vuoden yrityksen jälkeen meillä raskaustesti näytti ekaa kertaa plussa kesällä 2008. Tehtiin miehen kanssa päätös ettei raskaudesta kerrottaisi kenellekään ennen kuin nt-ultra olisi takana ja "tiedettäisiin" että vauvalla on kaikki hyvin. Monta kertaa teki mieli kertoa tuleville isovanhemmille ja parhaille ystäville, mutta salaisuus saatiin pidettyä. Vihdoin tuli se päivä jolloin nt-ultraan aika oli. Vatsanpäältä katsottaessa meille heilutteli ruudulla iloisesti pikkuinen vauveli. Kaikkia mittoja ei kuitenkaan saatu otettua ja katselukulmaan sitten vaihdettiin... "mun täytyy nyt hiukan pelästyttää sua" olivat kätilön seuraavat sanat jotka muuttivat kaiken. Kaikki ei ollutkaan hyvin. Vauvan vatsan alueelta löytyi muutos jota siellä ei olisi pitänyt olla. Vaihtoehtoja oli kaksi, gastroskiisi tai omfaloseele. Tunsin ammattini puolesta sanat entuudestaan, toinen parempi ja toinen huonompi vaihtoehto. Samantien kiireellinen lähete TAYSiin ja jatkotutkimuksiin. Sinne pääsin vielä samalla viikolla, mies ei mukaan kokenut pystyvänsä enää tulemaan. Muutos ei ollut pienentynyt, enemmänkin kasvanut. Tuomio oli massiivinen omfaloseele eli napatyrä. Istukkabiopsia otettiin ja sanottiin tulosten tulevan 3-4 viikon kuluessa, kontrolliajan antoivat 3 vkon päähän. Alkoi piinaava odotus, vaikka jo pelkän ultralöydöksen perusteella toivoa elävästä lapsesta ei juuri annettu, kohtukuolema olisi todennäköisin vaihtoehto. Kontrollissa muutos jatkoi kasvuaan, oli yhtäsuuri ellei jopa hieman suurempi kuin vauvan muu vatsanympärys, tyräpussissa olivat iso osa suolistosta, mahalaukku ja maksa, epäiltiin myös munuaisten siellä sijaitsevan ja virtsarakko kuvantui viikkoihin nähden liian pienenä. Kromosomivastaukset eivät edelleenkään olleet tulleet. Olimme jo ennen kontrollia tehneet päätöksen, että mikäli tilanne näyttäisi yhtä pahalta kuin aikaisemmin, keskeytyslupa anottaisiin vaikkei kromosomituloksia vielä olisikaan tullut. Niin tehtiin ja saman viikon lopussa, rv 16 synnytin esikoistyttäremme. Kromosomivastaus tuli hieman vajaat 2 viikkoa keskeytyksen jälkeen, sen mukaan tyttömme oli terve. Kuinka ironista... kaikkiaan tutkimuksen tuloksien saapumisessa siis kesti lähes 6 viikkoa. Ruumiinavauksessa paljastui, että massiivisen omfaloseelen lisäksi vauvallamme oli myös suuri palleatyrä jota tuon napatyrän vuoksi ei ultrassa ollut nähty. Noiden kahden yhdistelmän vuoksi hän ei todennäköisesti kuitenkaan olisi koskaan ensimmäistä hengenvetoaan kyennyt vetämään. Avaaja epäili rakennepoikkeavuuksien ja ulkoisten piirteiden vuoksi 18-trisomiaakin, mutta istukkabiopsian ollessa puhdas, ei tätä diagnoosia tullut. Mikä sitten lienee totuus...
VJREp3.pngwKDNp2.pngquisp2.png

Kaikki valokuvani ja kirjoittamani tekstit ovat tarkoitettu vain tälle foorumille.
Niitä EI saa lainata, kopioida eikä muutenkaan käyttää ilman lupaani.


#34 Vieras_Lilli_*

Vieras_Lilli_*
  • Guests

Lähetetty 19 helmikuu 2011 - 14:47

Meidän sikiöllä on todettu nyt myös gastroskiisi. Olen yrittänyt kauheasti etsiä aiheesta tietoa, mutta aika vähän sitä on saatavilla mistään, sillä gastroskiisi tuntuu olevan melko harvinainen juttu. Tästä syystä päätinkin kirjoitella aiheesta omaa blogia, josta aiheesta kiinnostuneet voivat mahdollisesti käydä lukemassa käytännön kokemuksia ja meidän tarinan. Blogi löytyy osoitteesta www.gastroskiisi.blogspot.com.

#35 ilsukka

ilsukka

    Aloittelija

  • Rekisteröitynyt
  • Piste
  • 2 Viestit

Lähetetty 04 tammikuu 2012 - 11:31

Meillä sikiön pitkien luiden pitat jätätti ensin tasaisesti 2 viikkoa, sitten jo kolme viikkoa. Eilen mitattuina ero oli reisiluussa jo neljä viikkoa keskiarvosta, eikä lääkärit osaa sanoa asiaan yhtään mitään. Lapsivesinäyte otettu ja kaikki kromosomit ok. Myös luut ovat täysin suorat ja rakenteeltaan normaalit. Pää- ja vatsanympärys vastaavat täysin raskausviikkoja koko ajan (nyt rv 25+3). Käyn tutkimuksissa pääosin Naistenklinikalla ja pari viikkoa sitten yksityiselläkin otattamassa tarkistusmittoja, jolloin toinen lääkäri sai 2 viikon jätättyksen pitkiin luihin, vaikka 2 päivää aikaisemmin naikkarilla todettu kolmen viikon ero. Ei tässä enää tiedä mihin uskoa, kun kukaan ei osaa sanoa asiasta mitään. Tuntuu että vauvaa pidetään vain tutkimuskohteena sairaalan tilastoja varten, eikä välitetä yhtään siitä miltä näin ensisynnyttäjästä tuntuu kun heitetään ilmoille kaikki kauhukuvia. Perinnöllisyyslääkäri kysyi rv 23 kohdalla kun luut jätättivät heidän mittauksien mukaan 3 viikkoa, että halutaanko anoa raskauden keskeytystä, päätös olisi pitänyt tehdä samantien, joten päätettiin mieheni kanssa että ei tehdä keskeytystä, sillä mitään sairautta tms. ei sille ei ole voitu diagnosoida, ongelmana vain lyhyemmät raajat.

Kukaan ei sano onko tämä käsite "lyhyet raajat" kenties viittaus kääpiöstä tai muuten huomattavasta lyhyt kasvuisuudesta. Sen itse ainakin haluaisin tietää, että jos "vika" on muutamassa sentissä niin mitäs väliä sillä on, kunhan lapsi on muuten terve.

Molemmat vanhemmat olemme yli 170 senttisiä, isä kyllä persjalkainen. Yksityinen lääkäri sanoi ettei tällainen 2-3 viikon jätätys luiden kasvussa ole selitettävissä enää perintotekijöillä ja lupasi lapsen aikuisiän pituudeksi näillä tuloksilla 140 cm, mutta totesi että kasvuhormonien anto ja niiden kehitys kymmenessä vuodessa on varmasti kehittynyt niin paljon että asiaa voidaan korjata. Myöskään toivoa ei ole että pitkien luiden kasvu ottaisi kiinni enää keskikäyrää. Jossain vaiheessa epäilivät myös istukan vajaatoimintaa, jolloin ilmoitettiin että vauva pitäisi otta nyt jo keskoskaappiin kasvamaan. Seuraavalla kerralla tämä väite kumottiin, sillä vatsanympärys kuitenkin normaali, eikä anna viitteitä istukan toimimattomuudesta.

Ensi viikolla taas tutkimuksiin ja ei auta kun odottaa mitä tuleman pitää. Suuresti ärsyttää tietämättömyys ja lääkärien huolestuneet henkäilyt ja voivottelut kun eivät löydä mitään konkreettista vikaa tai sairautta, millä tämän voisi selittää.

#36 tanssija

tanssija

    Addikti

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePistePiste
  • 1 327 Viestit

Lähetetty 04 tammikuu 2012 - 15:08

Olisitteko saaneet raskauden keskeytyksen ilman diagnoosia viikolla 23? Oon käsittänyt, että viikon 20 jälkeen täytyy olla selvä diagnoosi, että vauvalla on vamma.

Mua ärsyttää kans suunnattomasti se, että joka paikassa vain höpötetään kromosomivaurioista, koska ne pystytään toteamaan testeillä. Missään ei uskalleta sanoa, että paljon pahempia asioita voi jäädä totaalisesti huomaamatta vielä rakenneultrassakin. Mä huomasin np-ultran jälkeisessä neuvolassa, että terveydenhoitaja on seulontavastainen kun hän moneen kertaan sanoi ettei monet halua lapsivesinäytettä. Hän selitti mulle kun ihmettelin rakenneultran myöhäistä aikaa, että ne mitä siellä huomataan ovat sellaisia sairauksia mitä lääketide pystyy hoitamaan. Jep, jep selkärankahalkiolle ei pystytä ainakaan tekemään paljon mitään ja sitä on ultrassa vaikea todentaa.

Tottahan se on, että netistä löytää kaikenlaista ja helposti diagnosoi vauvalle kaikkea, mutta kun tarpeeksi kahlaa asiallisia tieteellisiä sivuja niin kyllä sieltä alkaa väistämättä tulla samoja diagnooseja monesta eri lähteestä. Meillä siis taka-aivoissa oli tyhjää ja munuaiset oli korostuneet. Monet kromosomivauriotkin tietty voi nuo aiheuttaa, mutta mua pelottaa ihan suunnattomasti tuo selkärankahalkio kun se on niin vaikea todentaa. Sekin ärsyttää ettei lääkärit halua ikinä antaa mitään arvailuja, mutta voishan sitä sanoa et nämä oireet viittaavat tiettyihin sairauksiin, mutta voi myös olla, että ultrassa vain oli huono näkyvyys. Olis sekin parempi kuin se, että äiti paniikissa yrittää itse etsiä diagnoosia kun kukaan ei halua asiaa valottaa. Mulle tieto on kaikki kaikessa, koska on paljon helpompi asennoitua tulevaan ja tehdä jo ratkaisuja suuntaan tai toiseen riippuen siitä mikä lopputulos on. Viimeksi menin niin sekaisin, etten osannut sanoa mitään ja eniten mua ottaa päähän kun istukkabiobsia jäi ottamatta sen takia ettei mulle kerrottu kaikkia huomattuja poikkeamia (sain tietää ne vasta neuvolassa). Voi tietysti olla että ne meni multa ohi kun olin niin pyörryksissä asiasta, mutta vaikea sitä on uskoa kun koko ajan odotin, että mietteliään näköinen lääkäri kertoisi, että mitä hän siellä näkee. Noilla tiedoilla olisin sen keskenmenoriskin ollut valmis ottamaan ja oltais jo paljon viisaampia. Tosin jos kromosomeissa ei ole vikaa niin oltais ihan samassa tilanteessa. Lapsivesinäytteestä saadaan sitten AFP-arvokin, joka voi kertoa halkion todennäköisyydestä. Huokaus..mulla on siis ens maanantaina ultra ja aika matelee :girl_sad:

#37 ilsukka

ilsukka

    Aloittelija

  • Rekisteröitynyt
  • Piste
  • 2 Viestit

Lähetetty 04 tammikuu 2012 - 15:28

Perinnöllisyyslääkäri siis sanoi rv23 kohdalla, että voimme halutessamme anoa raskaudenkeskeytystä, mutta lautakunta ei välttämättä hyväksy sitä ilman diagnoosia (jota kukaan ole osannut antaa). Huolestuttavaa että tällainen asia edes nostetaan esille, kun mitään sairautta tai muuta ei ole voitu todeta. Sikiön aivot ultrattu monesti ja sisäelimet, sekä selkäranka, eikä niissäkään mitään poikkeavaa.

2 viikon päästä taas ultraan, joka yhtä tyhjän kanssa, kun asialle eivät voi kuitenkaan tehdä mitään, kunhan mittailevat ja huokailevat.

Me päätettiin heti otattaa lapsivesinäyte, sillä sanottiin että lyhyet raajat voi viitata Downiin ja keskenmenoriski olisi 1 % näytteenotossa. Tulokset tuli muistaakseni parissa viikossa ja onneksi kaikki oli ok.

Sehän se on kun lääkärit eivät voi sanoa mitään, helpompi olisi asennoitua jos ilmoitettaisiin suoraan että mikä on tilanne, eikä jätettäisi kaikkea arvailun ja omien ajatusten varaan.

#38 siristiina

siristiina

    Addikti

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePistePiste
  • 3 609 Viestit
  • Location:Turku

Lähetetty 04 tammikuu 2012 - 17:21

ilsukka: Meillä kanssa oli raajat neljä viikkoa lyhyemmät ja heti laitettiin jatkotutkimuksiin. Kromosomisto oli meilläkin puhdas, mutta meidän tapausta helpotti se, että siskoani oli aiemmin samassa sairaalassa tutkittu lyhytkasvuisuuden vuoksi. Näin osattiin siis epäillä edes jotain oireyhtymiä ja geenivirheitä. Meidän lapsivesi- ja istukkabiopsian näytteet tutkittiin Saksassa ja siellä löydettiinkin sekä minun että miehen geeneissä virhe. Tavallaan oli meille siis helpotus, kun tiedettiin mitä etsiä, muuten mekin oltaisiin luultavasti oltu silloin rv 23 samassa tilanteessa kuin te. Meillä lääkäri teki diagnoosin ilman tutkimustulosten saapumista (ne eivät ehtineet ennen raskaudenkeskeytyksen rajaa) ja tämä diganoosi piti tulosten tullessa paikkaansa.

No, mutta tuolla ylempänä ketjussa olenkin jo kertonut meidän taustasta enemmän.

haaveita lapsesta 10/08
kaksi suurta menetystä 05/09 & 12/09
kaksi suurta onnea 12/10 & 09/12


 


 


#39 Vieras_ilsukka_*

Vieras_ilsukka_*
  • Guests

Lähetetty 04 tammikuu 2012 - 17:42

Kiitos vastauksesta. Juuri lääkäri soitti ja oli edelleen sitä mieltä, että lapsi kasvaa selvästi omalla käyrällään ja antoi kolme vaihtoehtoa selitykseksi tälle: 1. Vauva pienikokoinen ja persjalkainen (normaali) 2. Istukan toiminnassa vikaa (vaikka piti olla jo pois suljettu) 3. Harvinainen luustosairaus, joka ei näy luiden rakenteessa tai muodossa.

Toivottavasti tuo geenivirhe on tosi harvinainen.. Kukaan lääkäri ei ole moisesta maininnut, mutta eivätpä ne ole kyllä paljon muutakaan sanoneet. Hyvä tietää kuitenkin!

#40 Fay

Fay

    Aktiivi

  • Aktiivijäsen
  • PistePistePiste
  • 337 Viestit

Lähetetty 21 tammikuu 2012 - 23:18

*pois*

Viimeksi muokannut Fay, 21 maaliskuu 2012 - 23:48 .

oWizp2.png  6fV3p3.png