Catch oireyhtymä

[Guest Omella]

Keskustelua Catch-22 oireyhtymästä ja sitä kantavista lapsista/perheistä/vanhemmista jne.

 

Meidän lähipiirin tämä pysäytti reilu pari vuotta sitten, kun kahdelta perheemme jäseneltä löytyi tämä. Toinen lapsi, toinen aikuinen. Aikuisen oireyhtymä löytyi vasta kun lapsen oireyhtymä oli löydetty. Eli tämän kanssa pystyy elämään tietämättäänkin.

Yllätyimme, kuinka yleinen tämä onkaan, monen tietämättä.

 

Seuraava kopioitu suoraan väestöliiton sivuilta, jonne alla linkki.

 

CATCH on 1980-luvun lopulla laajemmin tunnetuksi tullut oireyhtymä, jossa oireiden ja löydösten laatu ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti. Nimi on muodostettu tyypillisimpiä löydöksiä kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista. Näistä on kullakin CATCH-oireyhtymähenkilöllä tavallisesti vain muutamia.

• C= cardiac – sydämen rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
  
• A= abnormal facies – poikkeavat (tarkoittaa tunnusomaiset) kasvonpiirteet
  
• T= thymus – kateenkorvan vajaakehitys
  
• C= cleft – halkio (yleensä suulaessa, harvoin huulihalkio)
  
• H= hypoparathyreosis – lisäkilpirauhasen vajaatoiminta
  

Oireyhtymälle on lisäksi tyypillistä viivästynyt puheenkehitys ja oppimisvaikeudet, jotka ovat yleensä lieviä. Oireyhtymän syynä on pieni kromosomiaineksen puutos, mikrodeleetio toisessa kromosomissa nro 22.

 

http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/catch-oireyhtyma/

 

Synonyymejä:

CATCH-22,

velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCF),

DiGeorgen oireyhtymä,

Shprintzenin oireyhtymä,

Caylerin syndrooma,

Conotruncal face syndrooma,

velocardiofacial syndrome (VCFS),

22q11.2-deleetio